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O que é síndrome de exclusão?

A síndrome de deleção refere-se a uma condição genética causada pela perda ou deleção de uma região específica do DNA de um cromossomo. Esta perda pode resultar na ausência ou redução de certos genes, levando a uma série de deficiências físicas, de desenvolvimento e intelectuais.

Os efeitos da síndrome de deleção variam amplamente, dependendo do tamanho e da localização da região deletada. Alguns recursos comuns incluem:

- Atrasos no desenvolvimento :Indivíduos com síndrome de deleção podem apresentar atrasos no alcance de marcos de desenvolvimento, como sentar, andar e falar.

- Deficiência intelectual :Vários graus de deficiência intelectual são comuns nas síndromes de deleção. A gravidade da deficiência pode variar de leve a profunda.

- Anormalidades físicas :As anormalidades físicas associadas às síndromes de deleção podem incluir características faciais incomuns, baixa estatura e problemas musculoesqueléticos.

- Problemas médicos :Indivíduos com síndrome de deleção podem ser mais suscetíveis a certas condições médicas, como defeitos cardíacos, convulsões e problemas do sistema imunológico.

Exemplos específicos de síndromes de deleção incluem:

- Síndrome do Cri du chat :Causada por uma deleção no cromossomo 5, a síndrome do cri du chat é caracterizada por um choro agudo, semelhante ao de um gato, características faciais distintas, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.

- Síndrome de Prader-Willi :Resultante de uma deleção no cromossomo 15, a síndrome de Prader-Willi leva a baixo tônus ​​muscular, alimentação excessiva e ganho de peso, deficiência intelectual e problemas comportamentais.

- Síndrome de Angelman :Causada por uma deleção no cromossomo 15, a síndrome de Angelman está associada a deficiência intelectual grave, dificuldade de fala, convulsões e comportamento feliz.

- Síndrome de Williams :Uma deleção no cromossomo 7 causa a síndrome de Williams, que é caracterizada por uma aparência facial distinta, problemas cardiovasculares, deficiência intelectual e uma personalidade amigável e sociável.

As síndromes de deleção são diagnosticadas por meio de testes genéticos, que podem identificar a região cromossômica específica que foi deletada. O diagnóstico e a intervenção precoces são importantes para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida geral dos indivíduos com síndromes de deleção.