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Como diagnosticar a Síndrome de Turner

Com uma incidência de aproximadamente um caso para cada 2.500 nascimentos do sexo feminino , a síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico genético relativamente rara que afeta apenas meninas. Caracteriza-se pela presença de um único cromossoma X totalmente funcional , resultando em características sexuais subdesenvolvidos e outras anomalias do desenvolvimento mental e físico . Enquanto a maioria dos efeitos da doença são inofensivos, meninas com síndrome de Turner têm um risco aumentado para o desenvolvimento de defeitos cardíacos congênitos. Leia mais para aprender como diagnosticar a síndrome de Turner . Instruções
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Esteja ciente de que cerca de 98 por cento das gestações envolvendo um feto com síndrome de Turner final em aborto . Aborto será espontânea e inevitável. Algumas estimativas sugerem que a síndrome de Turner pode ser responsável por até 10 por cento de todos os abortos nos Estados Unidos a cada ano.
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Saibam que os fatores de risco para a síndrome de Turner são pouco compreendidos. Enquanto a condição é de origem genética , não há nenhum processo confiável através do qual os pais ou futuros pais podem ser rastreados para determinar se sua filha vai estar em maior risco para a síndrome de Turner.
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Tenha o uma triagem pré -natal para a síndrome de Turner realizado para diagnosticar a doença antes do nascimento de sua filha. Um teste de líquido amniótico ( também chamado de " amniocentese "), que as amostras do líquido que envolve o feto no útero , as telas para a evidência genética da síndrome de Turner. A amniocentese é normalmente realizada entre as semanas XV e XX da gravidez.
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diagnosticar a síndrome de Turner em um bebé recém-nascido por ter um exame de sangue chamado de " cariótipo " realizada. Este exame de sangue vai exibir para a composição de cromossomos da menina , identificando se apenas um cromossomo X totalmente funcional existe. É o teste mais comum usado para diagnosticar a síndrome de Turner e tem a mais alta taxa de precisão .
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Reconhecer os sintomas de desenvolvimento da síndrome de Turner , se a doença não foi encontrado no momento do nascimento . Uma menina que é muito curto , displays inchaço das mãos e pés, tem um pescoço alado , olhos caídos ou um fio de baixa pode ter síndrome de Turner. Se esses sintomas aparecem em conjunto com a ausência de um ciclo menstrual e /ou aumento de peso /obesidade , então você deve ter a sua filha testado para a síndrome de Turner. O teste de cariótipo é usado para detectar a síndrome de Turner em pacientes em crescimento ou cultivadas .