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O que causa a doença Harlequin

? Harlequin Ictiose (HI) é uma doença crônica , condição dermatológica congênita que se manifesta enquanto uma criança ainda está no útero. É tão raro que a sua taxa de incidência é desconhecida. Mutação genética

em 2005, pesquisadores da Escola de Medicina e Odontologia Queen Mary estudou as famílias das 12 crianças nascidas com Harlequin Ictiose . A equipe de pesquisa descobriu que a condição é um resultado de uma mutação no gene ABCA 12 que não permite transformar gorduras conhecidas como lípidos para entrar na camada superior de epiderme da criança .
Genética Portadores

os pais de filhos que sofrem de Harlequin Ictiose cada carregam o gene ABCA 12 mutado. No entanto, os pais não apresentam sinais ou sintomas da doença.
Física Apresentação

Os sintomas físicos de uma criança com Ictiose Harlequin estão presentes ao nascimento . Em vez de pele , a criança tem , armaduras -como "placas" de espessura que cobre o corpo. A apresentação em forma de diamante dessas placas dá a criança a aparência de um palhaço Arlequim.

Outras características da Harlequin Ictiose

crianças com essa condição geralmente nascem prematuros. As crianças que sobrevivem Harlequin Ictiose pode ser de pequena estatura . Anormalidades nos rins e pulmões são anotados.
Primeiros Riscos da Harlequin Ictiose

Enquanto a taxa de sobrevivência de recém-nascidos com Harlequin Ictiose aumentou , crianças afetadas permanecem em risco para a mortalidade devido a complicações decorrentes de parto prematuro , a infecção que entra através da pele e desidratação.