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As causas de doenças genéticas

Doenças genéticas são condições que são realizadas e, possivelmente afetadas por genoma de uma pessoa . As doenças tais como a doença de Huntington e síndroma de Down são estritamente genética e inteiramente causados ​​pelo genoma do indivíduo . Certos tipos de câncer , diabetes e até obesidade também são doenças genéticas , na medida em que a sua ocorrência e gravidade são afetados por características genéticas distintas. Causas

doenças genéticas pode ser herdada dos pais. Se um ou ambos os pais carregam o gene para a doença , que pode ser passado para seus filhos. Algumas doenças exigem duas cópias do gene para se manifestar , ou seja, ambos os pais devem ser portadores , enquanto outros exigem apenas um único gene . Outras doenças genéticas podem manifestar-se como um resultado de factores ambientais favoráveis ​​, tais como a vida . Estilo de vida também podem afetar o genoma de um indivíduo e causar mutações genéticas durante a vida , levando a uma doença genética desenvolveu
Tipos

Doenças genéticas são agrupados em três categorias: . Único gene , multifatorial e cromossômica . Distúrbios de um único gene é herdada dos pais e resultam da incapacidade de um gene danificado ou mutado para funcionar corretamente. Doenças multifatoriais , como o nome indica , são causados ​​pela genética e outros fatores , como o tabagismo , excesso de comida ou ambiente. Doenças cromossômicas resultar de ter cromossomos ou extras ou ausentes , como na síndrome de Down , em que o indivíduo tem três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais.
Recessivo e Condições Dominantes

Todo ser humano tem duas cópias de cada gene , que eles herdam de cada um dos pais . Em condições recessivas , um tipo de transtorno de um único gene , cada cópia do gene deve ser afectado pela doença se manifestar. Se apenas um dos pais passa de uma condição recessiva , a criança será apenas uma transportadora , no entanto, se ambos os pais transmitir o gene , a criança será afetada. Condições dominantes manifesto , mesmo que apenas um dos pais passa o gene mutado.
Condições X -linked

condições X - ligados , outra forma de desordem de um único gene , o resultado de mutações de genes associados com o cromossoma X . Este cromossomo determina o sexo . As mulheres têm dois cromossomos X , enquanto os homens têm tanto um X e um Y. Porque os homens têm apenas uma cópia , eles são mais propensos a ser afetados por condições ligadas ao X , enquanto as mulheres são mais propensos a serem portadores . Muitas condições X - ligados , tais como distrofia muscular de Duchenne , são realizadas no lado da mãe , como eles são fatais ou debilitantes para os homens no início da vida .
Fatores Ambientais

condições multifatoriais resultar da exposição a fatores ambientais adequadas . Os métodos atuais de testes genéticos podem detectar a propensão de um indivíduo para o desenvolvimento de uma condição , como certos tipos de câncer , com base na presença de genes mutantes. Embora os indivíduos com os genes mutantes estão em um risco maior de desenvolver essas condições , a doença não será ativado sem a influência externa adequada. Por exemplo, a doença cardíaca é uma doença multifatorial que não vai se manifestar a não ser que fatores externos , incluindo má alimentação e pouco exercício , promovê-lo .