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Síndrome de Down Teste genético

O código genético de um organismo determina como o organismo serão colocados juntos e vai funcionar no mundo . Por vezes, os erros ocorrem no código genético humano . Isso pode resultar em deficiências físicas e mentais que são quase imperceptíveis , ou pode resultar em condições com sintomas e características específicas que são facilmente visíveis e problemático. Síndrome de Down cai na última categoria, e esse transtorno pode ser confirmado através de testes genéticos. Definição

síndrome de Down ou Trissomia 21 , é uma condição genética em que um indivíduo tem um cromossomo 21 extra. O cromossomo extra significa que o indivíduo afetado possui 47 cromossomos em vez dos habituais 46. O cromossomo resultados extra em uma face plana , leve ao retardo mental grave e crescimento atrofiado . A condição ocorre em aproximadamente 1 em cada 800 nascimentos.
Screening

testes genéticos é o primeiro passo na triagem para a síndrome de Down. O primeiro teste genético é um exame de sangue conhecido como expandiu AFP . Isto é feito em 15 a 20 semanas de gestação e combinada com a idade da mãe, para dar uma aproximação do risco para a entrega de uma criança com síndrome de Down . O segundo método de rastreio é chamado de translucência nucal (TN ) . Isto é feito em 11 a 14 semanas de gestação , e que envolve um simples ultra-som da prega de pele na parte posterior do pescoço do feto ( região da nuca ) . Nenhum destes testes podem determinar com certeza que um feto tem síndrome de Down . Eles são usados ​​como um meio de avaliar o risco de o feto desenvolver a condição .
Amniocentese

amniocentese é o principal meio de testes genéticos para a síndrome de Down . Este teste é feito em 15 a 20 semanas de gestação . Ela envolve a perfuração do abdômen com uma agulha longa e desenho líquido amniótico da bolsa amniótica . O fluido do teste é enviada para um laboratório e análise cromossómica é feito . O teste é altamente preciso , mas não implicam um risco de aborto espontâneo , o que resulta em cerca de 1 em cada 100 testes ( esta taxa varia de acordo com facilidade) . Os resultados estão disponíveis em 2 semanas.
CVS

biópsia de vilo corial , ou CVS, é outro método de teste genético para a síndrome de Down. Neste teste , um pedaço de tecido é feita a partir da placenta para análise cromossómica . O tecido é obtido através de punção do abdome ( semelhante a amniocentese ) ou através da utilização de um cateter , através do colo do útero . O risco de aborto para este procedimento é o mesmo para amniocentis , e os resultados tenham a mesma quantidade de tempo . A vantagem deste teste é que ele pode ser feito no início da gravidez (10 a 12 semanas) .

Novos métodos

novos meios de rastreio precoce para baixo síndrome envolve apenas um simples exame de sangue . O teste é menos arriscado do que outros testes e trabalha com o princípio de que as células da placenta liberar DNA fetal quando entram corrente sanguínea da mãe e são discriminadas . O teste pode ser feito o mais cedo 5 semanas de gestação .