Síndrome de Down pode ser completa , ou seja, cada cromossomo 21 no corpo tem um cromossomo extra, ou pode ser mosaico, onde apenas alguns dos cromossomas têm um cromossomo adicional no par 21.
Tipos
o tipo mais raro de Síndrome de Down é a translocação Trissomia 21 e ocorre quando um pedaço de um dos cromossomos 21 atribui a outro cromossomo , ou transloca .
Cronograma
mulheres com menos de 30 têm menos de uma em 1.000 chances de conceber uma criança com Síndrome de Down , mas as chances aumentam à medida que as mulheres envelhecem . Por 40 anos, a proporção é de um em 105 e sobe todo o caminho para uma em 12 com a idade de 49 .
Considerações
Enquanto as mulheres com idade materna avançada ( maior do que 35) têm maior probabilidade de conceber um bebê com síndrome de Down, mais bebês com Síndrome de Down nascem de mulheres mais jovens, porque as mulheres mais jovens do que as mulheres mais velhas têm bebês.
Prevenção /solução
a partir de 2009 , não existe prevenção para a Síndrome de Down, mas para as mulheres em risco de idade ou fatores genéticos , exames pré-natais , como coriónica vilosidades amostragem (CVS) , percutânea coleta de sangue umbilical ( pubs) ou amniocentese estão disponíveis entre 10 e 18 semanas de gestação para determinar se uma criança tem Síndrome de Down .