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Sintomas Doença de Tay Sachs

Doença de Tay Sachs é um defeito genético que impede o organismo de produzir o necessário nível da enzima hexosaminidase A. Esta enzima é responsável pela degradação de gangliosídeos GM2 ( uma substância gordurosa ) . Isso resulta em um acúmulo de gangliosídeos GM2 nas células nervosas e do cérebro. Com o tempo, esse acúmulo causa uma variedade de sintomas , muitos neurológica e deterioração até que ele fica tão ruim o sistema nervoso não pode mais suportar a vida. Formas

Embora Tay Sachs é uma doença genética , o que significa que aqueles que têm que nascem com ele , o nível de deficiência da enzima pode variar , a criação de três formas distintas da doença. A forma mais comum é chamado de clássico infantil em que o paciente começa a apresentar sintomas dentro dos primeiros meses de vida. Pacientes que sofrem de doença de Tay Sachs juvenil , uma forma um pouco menos severa, irá desenvolver sintomas entre as idades de 2 e 5. A forma menos grave, chamada de início tardio , pode não afetar o doente até final da adolescência ou até mesmo em seus 20 anos .
Sintomas iniciais

Para Infantil Tay Sachs , a criança aparecerá para desenvolver-se normalmente por vários meses, até que o acúmulo de gangliosídeos começa a provocar sintomas . Os primeiros sintomas incluem convulsões, se assusta facilmente , diminuição do contato com os olhos , apatia e aumentando a irritabilidade. Os pais podem primeiro notar diferenças nos comportamentos, como não mais sorridente , deixando de rolar ou engatinhar ou a perda da capacidade de entender as coisas. A criança também vai apresentar uma diminuição no crescimento , bem como habilidades mentais e sociais desacelerou .

Sintomas da doença progrediu

medida que a doença progride, os sintomas vai se tornar pior. A capacidade de mastigar e engolir serão afetados fazendo tempos de alimentação difícil. Pode haver uma completa perda de habilidades motoras eo paciente pode tornar-se cego, surdo ou ambos. Para aqueles com Infantil Tay Sachs, a sua expectativa de vida é inferior a cinco anos. Para aqueles com juvenil Tay Sachs, eles geralmente não vivem mais do que 15 anos de idade .

Sintomas de juvenil e de início tardio

Aqueles com juvenil Tay Sachs e Late- Tay Sachs início que ainda produzem alguma da enzima hexosaminidase a, mas não o suficiente para que ao longo do tempo os sintomas começam a ocorrer. O sintoma mais notável é uma fraqueza nos músculos , o que pode afetar a sua marcha, o seu equilíbrio e sua capacidade de levantar-se da posição sentada e deitada . Seu discurso também será arrastada. Como o cérebro torna-se mais afetados , eles podem apresentar sinais de doença mental. Embora estes sintomas afetam a qualidade de vida , aqueles com início tardio pode não ter a sua vida afetada.

Tratamentos

Não há cura para a doença de Tay Sachs. Os cientistas estão actualmente a estudar a doença e a causa e tentar encontrar uma cura. Portanto, a maioria dos tratamentos se concentrar na tentativa de diminuir os sintomas e tornar o paciente mais confortável . Tratamentos incluem tratamento respiratório e tentando diminuir a quantidade de acumulação de muco nos pulmões . Além disso, um tubo de alimentação pode tornar-se necessária quando o paciente não pode engolir longo em seu próprio país. Existem medicamentos que podem ajudar com as convulsões e tremores e fisioterapia pode ser útil para manter os músculos flexíveis e estimulada.