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Doenças genética autossômica recessiva

As células do corpo humano contém normalmente 23 conjuntos de cromossomos (metade de cada progenitor ) . Os pares de 1 a 22 são os cromossomos autossômicos , e par 23 é os cromossomos sexuais que determinam o sexo (XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino ) . Uma doença genética autossómica ocorre com uma mutação ou alteração nos genes em um ou mais pares de cromossomas autossómicos . Se a doença é autossômica recessiva , em seguida, ambos os pais são portadores e não têm a doença , mas ambos passam os genes anormais para a criança, que desenvolve a doença ativa . Síndrome de Alpers '

Segundo JW Ball e R. C Binder em " Enfermagem Pediátrica ", síndrome de Alpers ' é uma doença metabólica rara que causa degeneração da matéria cinzenta no cérebro, resultando em convulsões , aumentando o retardo mental , perda do tônus ​​muscular ou espasticidade, cegueira e insuficiência hepática com a morte ocorrendo geralmente em a primeira década .
fibrose Cística

a fibrose cística é uma doença das glândulas exócrinas , que afeta a produção de muco áreas do corpo . Muco tenaz Grosso acumula e bloqueia tubos e dutos , como os brônquios dos pulmões , o intestino , os ductos pancreáticos e os vasos deferentes (causando infertilidade ) . CF também faz com que uma anormalidade no glândulas sudoríparas para que o organismo excreta excessivo de sódio (sal ), resultando em desidratação.
Doença renal policística

De acordo com o PKD Foundation, na doença renal policística autossômica recessiva , ambos os rins desenvolver múltiplos cistos nos néfrons , as unidades de filtragem. Os rins são freqüentemente muito ampliado no nascimento. Os néfrons com deficiência não podem adequadamente reabsorvem o fluido de volta para a corrente sanguínea , por isso, a criança passa grandes quantidades de urina. Muitas crianças morrem durante a infância e aqueles que sobrevivem muitas vezes requerem diálise e /ou transplante renal . Doenças do fígado também estão associados com ARPKD .
Anemia Falciforme

anemia falciforme provoca uma afoiçamento dos glóbulos vermelhos por causa da hemoglobina anormal. As células falciformes não pode mover-se facilmente através de pequenos vasos e muitas vezes ficar juntos e formar coágulos , que resultam em dor e dano tecidual e órgão. De acordo com a " Enfermagem Pediátrica ", os glóbulos vermelhos anormais viver apenas até cerca de 20 dias em vez de 120, eo corpo não pode substituir as células que morrem rápido o suficiente, para que a pessoa se torna anêmica.

doença de Tay Sachs

doença de Tay Sachs , afetando principalmente os de origem judaica Ashkenazi , resulta em depósitos anormais de material gorduroso nos neurônios (células nervosas) do cérebro. De acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Strokes , a criança pode parecer normal no início, mas como os depósitos de prejudicar a função do nervo ao longo dos próximos meses, a criança torna-se cada vez mais pessoas com deficiência , com danos cerebrais , cego, surdo e paralisado. A criança perde a capacidade de engolir e músculos atrofia ( retráteis) . A morte geralmente ocorre nos primeiros quatro anos de vida .
Talassemia

Talassemia é uma doença genética do sangue que afeta principalmente os de ascendência mediterrânea , resultando na produção inadequada de um dos componentes da hemoglobina nas células vermelhas do sangue . A pessoa desenvolve anemia, mas a severidade pode variar de leve a grave , dependendo do número de genes anormais herdados.