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Sinais e sintomas da doença de Tay -Sachs

Doença de Tay- Sachs ( TSD ) é uma doença genética que destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal , resultando em um declínio na função física e mental, de tal forma que uma pessoa com TSD é em última análise, incapaz de respirar ou engolir. A doença é rara na população em geral , e praticamente só vi em certos grupos ascendência , como pessoas de ascendência judaica franco-canadense e Ashkenazi ou os da Europa Central e Oriental. Tipos da Doença

Existem três tipos da doença . A forma mais comum é TSD infantil que se manifesta em aproximadamente seis meses de idade. Isto leva a um declínio físico e mental rápida na criança . A segunda forma é TSD juvenil , que se torna aparente entre as idades de 2 a 10. Finalmente, há de início tardio TSD, que ocorre em pacientes na faixa dos 20 aos 30 anos . Devido aos sintomas apresentados inumeráveis ​​, de início tardio TSD é frequentemente diagnosticada , mas ao contrário das outras duas formas , é geralmente não- fatal.

Causas de Tay -Sachs
de Tay- Sachs é causada por mutações no hexosaminidase A ( alfa polipeptídeo ) gene ( HEXA ) , um gene autossómica que está localizado no cromossoma 15 . Na sua função normal , HEXA produz a subunidade alfa da enzima beta - hexosaminidase A. O enzima é um componente chave nos lisossomos no cérebro e na medula espinal , que permite a quebra de gangliósido GM2 , um substance.Without uma base de lípidos funcionando gene HEXA , o gangliosídeo GM2 acumula no organismo , eventualmente atingindo níveis tóxicos dentro do corpo . Este, por sua vez, leva à morte de neurônios no cérebro e na medula espinhal , causando os sintomas observados na doença de Tay- Sachs.

Os sintomas da doença de Tay- Sachs

infantil TSD, os sintomas iniciais não parecem ser óbvias. O bebê se desenvolve normalmente por cerca de três a seis meses , antes que se torne evidente que a criança não está se desenvolvendo tão rapidamente quanto ele ou ela deve ser. Conforme a criança cresce , os sintomas se tornam mais aparentes , tomando a forma de convulsões, apatia , irritabilidade e um atraso nas respostas físicas e mentais. No início tardio e juvenil TSD, os sintomas são menos pronunciados . Estes incluem um desempenho mais lento do motor ou uma marcha instável , fala arrastada e tremores nas mãos . No diagnóstico da doença de Tay -Sachs , os médicos olhar para o ponto " vermelho-cereja " na retina que pode ser detectada com um oftalmoscópio .
Efeitos

A doença de Tay -Sachs infantil e juvenil é sempre fatal e não tem cura . Nos estágios mais avançados , as crianças com a doença são incapazes de ouvir , falar e ter dificuldades de deglutição . Este , eventualmente, leva à paralisia dos músculos e morte. No início tardio TSD , a doença geralmente não é fatal , mas causa espasmos musculares e illness.Infants possivelmente mentais e crianças com a doença geralmente vivem até cinco anos depois que os sintomas começam a aparecer. Com adultos, a expectativa de vida é desconhecido porque a doença só recentemente foi identificada a partir de 2009 .
Prevenção e Tratamento

Porque a doença de Tay -Sachs é genética , não há atualmente nenhum tratamento para a doença a partir de 2009 . Mesmo com o melhor dos cuidados , as crianças que sofrem da doença normalmente só viver até a idade de 4 . Adultos sofrem com início tardio TSD pode confiar em medicamentos para retardar o progresso da doença, mas não pode inverter os seus efeitos . Medicamentos anti- convulsão pode ajudar as apreensões de controle , e uma dieta adequada pode ajudar a manter as vias aéreas abertas e retardar os termos disease.In de prevenção, um teste genético pode ser feito em ambos os pais biológicos para garantir que nem são portadores da doença.