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Doenças genéticas Ashkenazi

A população judaica Ashkenazi compreende a maioria dos judeus norte- americanos hoje. Judeus Ashkenazi originalmente viviam ao longo do rio Reno, na Alemanha Ocidental e França. Embora esta população se espalhou por toda a Europa , os casamentos nas comunidades Ashkenazi tipicamente ocorreu entre e entre outras populações judaicas ashkenazi . Como resultado da inter- casar, mutações genéticas foram passadas por toda a população Ashkenazi . Judeus Ashkenazi estão predispostos a certas desordens , de acordo com a rede de Saúde Albert Einstein . Doença de Tay- Sachs

Uma das doenças mais mortais herdados por membros da população judaica Ashkenazi é a doença de Tay- Sachs. De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame , esta doença inibe a produção de uma enzima que degrada gangliosídeos , causando um acúmulo desses ácidos graxos no cérebro. Os bebês que nascem com essa doença parecem normais no início e depois declinar rapidamente . Os sintomas incluem cegueira, surdez e incapacidade de engolir. A doença é fatal e morte geralmente ocorre por quatro anos de idade .
Doença de Canavan

doença de Canavan segue ao longo do mesmo curso que a doença de Tay -Sachs . O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame lista os sintomas como a deterioração das habilidades mentais e físicas, dificuldades de alimentação e uma cabeça anormalmente grande , descontrolada . Doença de Canavan é incurável . Survival passado quatro anos de idade é raro.
Niemann-Pick Tipo A Doença

Outra doença que mata durante os quatro primeiros anos de vida é do tipo A Niemann- Escolha doença. Normalmente, tipo A doença de Niemann -Pick pacientes não sobrevivem últimos 18 meses. Esta desordem metabólica incurável provoca lípidos gordos a acumular-se no fígado , baço , cérebro e da medula óssea . O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame descreve Niemann- Pick tipo A como produzir os seguintes sintomas: . Dano cerebral profunda , aumento do fígado e icterícia
Doença de Gaucher tipo 1

de acordo com a Biblioteca Virtual judaica , uma em cada 14 judeus Ashkenazi levar a suscetibilidade à doença de Gaucher tipo 1. Terapia de reposição enzimática é altamente eficaz no tratamento desta doença. Sem tratamento , os pacientes podem se preparar para experimentar fácil hematomas e fadiga. Fígado e aumento do baço , bem como alterações esqueléticas são sintomas comuns desta doença. A idade de início dos sintomas varia.
Outras Doenças Ashkenazi comum

Outras doenças que são mais comuns na população Ashkenazi do que na população em geral incluem disautonomia familiar , síndrome de Bloom, Fanconi anemia tipo C, mucolipidose IV , armazenamento de glicogênio tipo desordem 1a , maple syrup doença da urina e fibrose cística. De acordo com o Centro de Chicago para Doenças Genéticas judeus , a lista de doenças genéticas judeu não é definitiva . Triagem para as doenças genéticas mais comuns encontrados nesta população está disponível , e os conselheiros genéticos ajudar as pessoas a determinar o melhor curso de ação , dependendo dos resultados da tela genética. É importante notar que as crianças nascidas de pais que ambos carregam mutações genéticas para uma doença específica tem uma chance de 25 por cento de adquirir a doença .