A doença genética ou doença é causada por uma irregularidade ou uma anormalidade no genoma do indivíduo , que consiste dos componentes genéticos inteiros e material como herdado por um organismo.
diferentes tipos de doenças hereditárias -Single Gene
Esta é também conhecida como a herança genética monogênica ou mendeliana . Isto ocorre quando a herança de uma mutação ou uma alteração ocorre na sequência de DNA de um único gene . Doenças mais comuns incluem anemia falciforme, fibrose cística, doença de Huntington, síndrome de Marfan , e hemocromatose
Multifactor Herança
Isso também é conhecido como herança poligênica ou complexo e é causado quando a mutação ocorre em vários genes de um organismo . exemplo , o cancro da mama ocorre como resultado de mutações de cromossomas 6,11,13,14 , 15 , 17 e 22 . Outras doenças incluem doenças cardíacas, câncer , obesidade, diabetes , artrite, hipertensão arterial e doença de Alzheimer. Herança multifatorial também é responsável pela pele e cor dos olhos , altura e padrões de impressões digitais nos indivíduos.
Anormalidades cromossômicas
Elas ocorrem quando há uma anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos. Exemplo , síndrome de Down ocorre quando existem três cópias do cromossomo 21 . Outras doenças incluem a síndrome Klienefelter , síndrome de Turner e síndrome do grito do gato.
Mitocondrial herança
Esta refere-se a uma mutação do DNA nonchromosonal da mitocôndria. Doenças comuns incluem atrofia óptica de Leber , Myoclonus epilepsia, acidose láctica e episódios de AVC -like.