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Doenças Jacobsen em Crianças

síndrome Jacobsen é uma doença rara que as crianças desenvolvem , porque eles estão faltando uma parte de seu 11 º cromossomo , de acordo com Healthline . Esta doença faz com que as crianças a desenvolver defeitos de nascimento ou problemas de saúde no início da vida , que são, por vezes fatal. Significado

Cerca de um em cada 100.000 bebês desenvolvem síndrome Jacobsen, de acordo com o Genetics Home Reference . Dr. Petra Jacobsen detectado pela primeira vez a síndrome de Jacobsen em crianças em 1973.
Porque

síndrome Jacobsen geralmente não é herdada, como os pais de crianças com síndrome de Jacobsen raramente sofrem com a doença . Quando embriões ou fetos estão em desenvolvimento, determinado material genético é apagado, de acordo com o Genetics Home Reference .

Características Físicas

características físicas de crianças com síndrome de Jacobsen incluem anormalidades do crânio , como uma testa alta , cabeça grande ou estrutura facial assimétrico; orelhas pequenas; olhos irregularmente espaçados e /ou pálpebras caídas; uma ponte nasal plana e /ou nariz curto, uma boca com um lábio superior fino , uma pequena mandíbula; . dedos fixas e /ou pés chatos
problemas de saúde

Crianças com síndrome de Jacobsen são muitas vezes mais leve e mais curto do que outras crianças , de acordo com um artigo de Mattina , Perrotta e Grossfeld para a " Orphanet Jornal de Doenças raras. " Eles geralmente têm problemas com o coração, o desenvolvimento da linguagem , os rins e /ou digestão dos alimentos . Muitas crianças com a doença também sofre de retardo mental, uma doença hemorrágica chamada síndrome de Paris- Trousseau e /ou ouvido e sinusite , de acordo com o King County Developmental Disabilities Divisão .
Tratamento

Algumas crianças com síndrome de Jacobsen precisa fazer uma cirurgia cardíaca ou transfusões de plaquetas no sangue , e os bebês com a doença podem ter que ser alimentado por sonda . As crianças podem precisar de ir para especialistas, como uma orelha , nariz e garganta médico; . Um gastroenterologista ou fisioterapeuta , para o tratamento de doenças relacionadas à síndrome de Jacobsen