Mutações do gene da beta -hidroxilase dopamina são responsáveis pela deficiência de noradrenalina --- também chamada de deficiência de beta -hidroxilase dopamina. Deficiência DAP é definida no Jornal Orphanet das doenças raras como " uma completa ausência de noradrenalina e adrenalina no plasma , juntamente com o aumento dos níveis de dopamina no plasma . " Os resultados incluem fraqueza geral , a rigidez dos membros, pálpebras caídas , baixa pressão arterial severa, nariz entupido , tônus muscular, baixa de açúcar no sangue crônica, hipotermia infantil , problemas de ejaculação precoce , intolerância ao exercício e --- ocasionalmente, quando em um estado enfraquecido --- babando.
Tratamento
Alguns médicos estão tentando mineralocorticóides , que ajudam a equilibrar a absorção de eletrólitos, minerais e níveis de fluido . Juntamente com estes, os médicos podem utilizar os agonistas dos receptores adrenérgicos , que no essencial pode substituir norepinefrina no papel importante da activação de contracção dos músculos arteriolares e relaxamento dos brônquios muscles.But o mais promissor de tratamento enquanto ainda controversa é a L - treo - 3 , 4 - dihydroxyphenylserine , mais comumente chamado DOPS . Pesquisadores clínicos franceses Jean- Michel Senard e Philippe Rouet relatório em seu artigo de 2006 no Jornal Orphanet das doenças raras que podem reverter DOPS níveis de noradrenalina no plasma ao normal e pode reverter muitos dos efeitos comportamentais da deficiência de DAP . A reversão pode incluir babando para pacientes com esse effect.Senard e estudos de Rouet em humanos descobriram que mais especificamente , DOPS pode aumentar a pressão arterial e aliviar os sintomas posturais .
Obter a ajuda Direito
deficiência DAP é muito raro e há muito que os cientistas e os médicos ainda têm de entender . Não há cura singular, e nenhuma medicação aborda todas as complicações e falhas do sistema associados com o condition.Addressing questão babando de um paciente com deficiência de DAP é provavelmente realizado por meio de tratamentos que abordam um escopo completo de questões como a rigidez ou o equilíbrio de fluidos . Se você ou um ente querido está com deficiência de DAP , é aconselhável procurar um especialista neste disorder.Since genética rara não há dois casos são exatamente os mesmos , o especialista irá adequar tratamentos específicos para as necessidades de um paciente.