Crianças com acondroplasia tem braços curtos e pernas com um torso relativamente normal porte. Eles também têm uma cabeça grande e testa proeminente que são muitas vezes o resultado hidrocefalia ou excesso de líquido no cérebro.
Genéticos Causas da Acondroplasia
maioria das pessoas com acondroplasia têm uma mutação genética no receptor do factor de crescimento de fibroblastos 3 . Este gene desempenha um papel crítico na regulação do crescimento ósseo.
Fatores de risco conhecidos
acondroplasia é o resultado de uma mutação genética espontânea. Alguns fatores de risco estabelecidos incluem ter um pai afetado e idade materna avançada .
Não se associaram
Múltiplos fatores de risco foram analisados como fatores de risco potenciais para a acondroplasia sem associação encontrados, incluindo a obesidade materna e diabetes e exposição a produtos químicos , e ilícitas e medicamentos prescritos.
quimioterapia como Fator de Risco
quimioterapia materna tem sido implicado no desenvolvimento de acondroplasia . No entanto, um artigo de Cardonick e Iacobucci 2004 foi incapaz de encontrar qualquer associação entre o tratamento do câncer em mulheres grávidas eo desenvolvimento de acondroplasia .