Transportador refere-se ao rastreio de um indivíduo a presença de mutações genéticas conhecidas para ser envolvido na herança de doença . Um casal pode optar por ser rastreados para genes portadores para que eles possam tomar uma decisão mais informada sobre a possibilidade de ter filhos ou não. Se ambos os pais em potencial são portadores de genes recessivos , eles são mais propensos a dar à luz uma criança com uma doença ou distúrbio genético específico . Algumas doenças genéticas levam a vidas de sofrimento ou a morte precoce.
Pré-natal o teste genético pode ajudar a orientar decisões sobre a continuação de uma gravidez ou não, e ajudar os pais e os médicos se preparar para o tratamento precoce de uma criança afetada se a doença for identificada .
confirmação da doença
determinação do risco pode ajudar a orientar as decisões heathcare .
Quando doenças hereditárias percorrem as famílias , as pessoas podem evitar uma vida de incertezas e testes com testes genéticos. Essa confirmação , seja negativo ou positivo , pode ajudar a orientar as decisões de vida, tais como as relativas a carreira , família e cobertura de seguro de saúde. Confirmação precoce da doença pode ajudar as pessoas afetadas procurar tratamento adequado e tomar medidas preventivas. A seleção genética dos recém-nascidos , por exemplo, pode resultar em administração precoce de antibióticos para a anemia falciforme. Isto reduz significativamente as taxas de mortalidade infantil. Outra vantagem dos testes genéticos em recém-nascidos é que a triagem para fenilcetonúria (uma doença em que os sintomas não são evidentes à primeira ) pode levar a tratamentos dietéticos que impedem retardo mental .
Preventivas Opções
Confirmado pode ajudar as pessoas a fazer melhores escolhas de estilo de vida .
testes genéticos podem identificar genes que colocam as pessoas em risco de desenvolver certas doenças e enfermidades. Um resultado negativo nos testes de susceptibilidade pode proporcionar alívio para pessoas que têm exames contínuos , como colonoscopias por causa da prevalência ou doença relacionada em suas famílias. Tais testes genéticos preditivos pode ajudar as pessoas com susceptibilidade confirmada tomar medidas preventivas. Aqueles em risco para câncer de cólon , por exemplo, podem ter check-ups freqüentes e remoção de tumores para limitar mortes , de acordo com o Projeto Genoma Humano (HGP ) . Eles podem ter o cuidado de comer bem e exercício para reduzir o risco de morrer de câncer de cólon.
Compreensão das ligações entre Suscetibilidade e Meio Ambiente
teste genético pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos e curas . Os testes de suscetibilidade
são controversos , porque eles dão uma estimativa da probabilidade de desenvolvimento de uma determinada condição , mas nem todas as pessoas em risco passam a desenvolver a doença. Mesmo com mutações genéticas identificáveis , algumas pessoas nunca desenvolvem a doença. A seleção genética pode ajudar os cientistas a entender o que fatores ambientais e outras mutações contribuem para o desenvolvimento da doença. Além disso, a identificação de todas as mutações genéticas de um gene pode ajudar os cientistas a entender como a doença se desenvolve e progride no corpo. Isso pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos e possíveis curas .