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Os Métodos de PKU Determinação

Fenilcetonúria (PKU ) é uma condição genética que é herdada de ambos os pais . PKU é geralmente diagnosticada após um exame de sangue padrão logo após o nascimento . Se PKU é detectado tardiamente ou não tratada, pode resultar em déficits cerebrais , tais como retardo mental. A investigação sobre PKU revelou que a dieta cuidado ao longo da vida pode prevenir os sintomas de desenvolvimento. Herança

PKU é uma doença genética . Um gene herdado de ambos os pais devem funcionar para produzir uma enzima capaz de quebrar um aminoácido fenilalanina . Se existe uma doença genética herdada de ambos os pais , a enzima é defeituoso e fenilalanina não podem ser discriminados no corpo . Fenilalanina é encontrado em muitos alimentos, como carne e ovos . Se ingerido, níveis tóxicos de fenilalanina acumular-se no corpo, causando danos cerebrais.

Sintomas

Se PKU não for tratada, pode causar retardo mental porque um acúmulo de fenilalanina impede aminoácidos entrem no cérebro . Estes aminoácidos são necessários para o desenvolvimento . A criança pode ser hiperativo e presente com uma cabeça de menor porte. Outros sintomas incluem convulsões, erupções e tremores . A criança pode desenvolver uma condição conhecida como albinismo , comumente referido como albino. Albinismo é um resultado da pouca pigmentação da pele devido a uma falta de pigmento , chamado melanina . Este é formado a partir de um produto de degradação da fenilalanina . Porque fenilalanina não podem ser discriminadas , não melanina é produzida . Isso faz com que a criança tenha olhos azuis, pele clara e cabelos muito justo. Fenilalanina pode até mesmo construir-se sobre a pele e respiração. Isso é perceptível como um cheiro de mofo.
PKU Determinação

Normalmente , a criança é testada para PKU dentro de duas semanas de nascer . O teste remove uma pequena quantidade de sangue a partir do calcanhar da criança . A amostra de sangue é analisado e a quantidade de fenilalanina é medido . A relação entre a fenilalanina e seu produto de decomposição é determinada . Se a relação é alta, mais testes de sangue e urina confirmar o diagnóstico de PKU .
Tratamento

O objetivo principal do tratamento é reduzir a quantidade de fenilalanina em o corpo . A maneira mais eficaz de fazer isso é limitar a ingestão de proteína na dieta. Isto significa reduzir a quantidade de alimentos , como carne , ovos, queijo , pão, peixe e leite. A dieta tem uma grande proporção de alimentos que contêm pouco fenilalanina , tais como frutas e vegetais . O aspartame é um adoçante que contém grandes quantidades de fenilalanina e por isso devem ser evitados . A adequação nutricional da dieta deve ser revisto muitas vezes por um nutricionista especializado e os níveis sanguíneos de fenilalanina deve ser monitorizada regularmente . Suplementos podem ser necessários para compensar os baixos níveis de aminoácidos e nutrientes.