casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Transtornos da Visão dos Olhos

Retinal herdada Que tipo você tem?

Existem mais de 200 doenças hereditárias da retina (IRDs), cada uma com características distintas e mutações genéticas. Alguns dos tipos mais comuns de IRDs incluem:

Retinite pigmentosa (RP): RP é um grupo de doenças genéticas que afetam a retina, o tecido sensível à luz na parte posterior do olho. A PR causa uma perda progressiva da visão periférica (lateral), que pode eventualmente levar à cegueira.

Síndrome de Usher: A síndrome de Usher é uma doença genética rara que afeta a audição e a visão. Pessoas com síndrome de Usher apresentam graus variados de perda auditiva e retinite pigmentosa.

Doença de Stargardt: A doença de Stargardt é uma forma juvenil de degeneração macular que afeta a visão central. É caracterizada pelo acúmulo de lipofuscina, um pigmento amarelado, nas células da retina.

Amaurose congênita de Leber (LCA): LCA é um grupo de doenças hereditárias graves da retina que causam cegueira ou deficiência visual grave desde o nascimento.

Distrofia cone-bastonete: A distrofia cone-bastonete é um grupo de doenças hereditárias da retina que afetam tanto as células cone (responsáveis ​​pela visão colorida e visão central) quanto os bastonetes (responsáveis ​​pela visão periférica e com pouca luz).

Distrofia macular: A distrofia macular é um grupo de doenças hereditárias da retina que afetam a mácula, a parte central da retina responsável pela visão central nítida.

Coroideremia: A coroideremia é uma doença retiniana hereditária rara, ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente homens. Causa degeneração progressiva da coróide, a camada de vasos sanguíneos abaixo da retina, levando à perda de visão.

Vasculopatia retiniana com leucoencefalopatia cerebral (RVCL): RVCL é um distúrbio retiniano hereditário raro, caracterizado por anormalidades vasculares retinianas e alterações na substância branca do cérebro.

Doenças mitocondriais: Os distúrbios mitocondriais podem afetar a retina e causar vários IRDs. As mitocôndrias são as unidades produtoras de energia das células, e mutações nos genes mitocondriais podem levar à degeneração da retina.

O tipo de doença hereditária da retina que uma pessoa possui depende das mutações genéticas específicas que ela herda. Os testes genéticos podem identificar as mutações genéticas específicas responsáveis ​​pela IRD e ajudar a determinar o prognóstico e as opções de tratamento.