Muscle doença cerebral olho é uma doença rara que é uma forma de distrofia muscular congênita . Esta é uma doença genética que está presente ao nascimento . As pessoas que sofrem desta doença muitas vezes têm outros problemas oculares .
Causas
Muscle doença cerebral olho é causada pela mutação do gene POMGNT1 . Os sintomas desta condição muitas vezes variam de acordo com os indivíduos , mesmo quando os membros de uma mesma família são afetados.
Sintomas
Os sintomas associados à doença do músculo do olho cérebro são anomalias oculares adicionais, características distintivas do rosto e hidrocefalia . Aqueles que sofrem desta doença nascem com fraqueza muscular, miopia severa, anormalidades cerebrais e glaucoma.
Prognóstico
O prognóstico para aqueles que têm músculo do olho doença cerebral varia com a gravidade da doença . Quase todos os que têm essa condição sofrem de severa perda de visão . Algumas pessoas com esta condição pode aprender a falar e andar.
Esperança de Vida
A expectativa de vida varia de acordo com a gravidade da doença e, geralmente, varia de infância até a idade de 70 anos .