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O que causa a doença de Refsum?

A doença de Refsum é causada por mutações no gene _PHYH_, que codifica a enzima fitanoil-CoA hidroxilase. Esta enzima é responsável pela conversão do ácido fitânico, um ácido graxo de cadeia ramificada, em ácido pristânico. Em indivíduos com doença de Refsum, a deficiência de fitanoil-CoA hidroxilase resulta no acúmulo de ácido fitânico no corpo, levando a uma série de sintomas e complicações, incluindo:

1. Anormalidades neurológicas: A deposição de ácido fitânico nos tecidos nervosos pode causar uma variedade de sintomas neurológicos, incluindo neuropatia periférica (danos aos nervos nas extremidades), ataxia cerebelar (incoordenação e dificuldade de equilíbrio), retinite pigmentosa (degeneração progressiva da retina que leva à perda de visão), e perda auditiva neurossensorial.

2. Anormalidades esqueléticas: A doença de Refsum pode causar alterações esqueléticas, como encurtamento dos ossos longos dos membros (micromelia) e deformidades da coluna, incluindo cifoescoliose (curvatura anormal da coluna).

3. Alterações na pele e no cabelo: Indivíduos com doença de Refsum podem desenvolver uma ictiose característica (pele seca e escamosa), bem como cabelos quebradiços.

4. Anormalidades cardíacas: Em alguns casos, a doença de Refsum pode causar cardiomiopatia (músculo cardíaco aumentado ou enfraquecido), arritmias (batimentos cardíacos irregulares) e insuficiência cardíaca.

A gravidade e a progressão da doença de Refsum podem variar entre os indivíduos afetados, dependendo das mutações genéticas específicas envolvidas. O diagnóstico e tratamento precoces, incluindo modificações na dieta para restringir a ingestão de ácido fitânico e potencialmente outros tratamentos, podem ajudar a retardar a progressão dos sintomas e melhorar o prognóstico geral dos indivíduos com doença de Refsum.