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Qual tratamento existe para a doença de Tay-Sachs?

Atualmente não há cura para a doença de Tay-Sachs. O tratamento se concentra na prestação de cuidados paliativos para controlar os sintomas e complicações da doença. Isso pode incluir:

Terapia de reposição enzimática: Isso envolve a infusão da enzima deficiente na doença de Tay-Sachs, a hexosaminidase A, no líquido cefalorraquidiano. A terapia de reposição enzimática não pode reverter os danos já ocorridos, mas pode retardar a progressão da doença e melhorar os sintomas.

Cuidados de suporte: Isso pode incluir:

* Suporte nutricional: Para garantir que a criança receba nutrição adequada, pode ser necessária uma sonda de alimentação.
* Fisioterapia: Para ajudar a manter a força muscular e a mobilidade.
* Terapia ocupacional: Ajudar a criança a desenvolver habilidades para as atividades cotidianas.
* Terapia da fala: Para ajudar a criança a desenvolver habilidades de comunicação.
* Suporte respiratório: À medida que a doença progride, a criança pode necessitar de suporte respiratório, como oxigenoterapia ou ventilação mecânica.
* Cuidados paliativos: Proporcionar conforto e apoio à criança e sua família à medida que a doença progride.

Estão em andamento pesquisas para desenvolver novos tratamentos para a doença de Tay-Sachs, incluindo terapia genética e terapia com células-tronco.