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Doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal que afeta o sistema nervoso. É causada por uma deficiência da enzima hexosaminidase A (Hex A), responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. O gangliósido GM2 acumula-se no cérebro e noutros tecidos, causando danos progressivos e eventualmente a morte.

Sintomas da doença de Tay-Sachs

Os sintomas da doença de Tay-Sachs geralmente aparecem na infância. Os primeiros sinais são frequentemente uma mancha vermelho-cereja no olho, juntamente com fraqueza muscular e perda de coordenação. À medida que a doença progride, os bebês podem apresentar atrasos no desenvolvimento, convulsões, problemas de visão e dificuldade para engolir. As crianças com doença de Tay-Sachs geralmente morrem aos 5 anos de idade.

Diagnóstico da doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é diagnosticada com um exame de sangue para medir a atividade do Hex A. Um teste pré-natal também está disponível para identificar casais que correm risco de ter um filho com o distúrbio.

Tratamento da doença de Tay-Sachs

Não há cura para a doença de Tay-Sachs. O tratamento se concentra no controle dos sintomas e no apoio à criança e à família. O tratamento pode incluir:

* Medicação para controlar convulsões
* Fisioterapia para ajudar com fraqueza muscular
* Fonoaudiologia para ajudar nas dificuldades de deglutição
* Terapia visual para ajudar com problemas de visão
* Cuidados de apoio, como cuidados paliativos, para ajudar a criança e a família a lidar com a doença

Perspectivas para a doença de Tay-Sachs

As perspectivas para as crianças com doença de Tay-Sachs são sombrias. A maioria das crianças morre aos 5 anos de idade. No entanto, com os devidos cuidados, algumas crianças podem viver até à adolescência ou mesmo ao início da idade adulta.

Prevenção da doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética transmitida de pais para filhos. Não há como prevenir a doença, mas os casais que correm risco de ter um filho com o transtorno podem optar por fazer o exame pré-natal.