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Quais são as causas da doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença genética rara causada por uma deficiência da enzima glicocerebrosidase (GBA). Esta enzima é responsável por quebrar uma substância gordurosa chamada glucosilceramida nas células. Quando o GBA é deficiente, a glucosilceramida acumula-se nas células, particularmente nos macrófagos, que são células imunitárias que englobam e destroem substâncias estranhas. O acúmulo de glicosilceramida nos macrófagos leva aos sintomas da doença de Gaucher, como aumento do baço e do fígado, dores e fraturas ósseas e fadiga.

A doença de Gaucher é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem portar uma cópia do gene GBA defeituoso para que uma criança herde a doença. Se ambos os pais forem portadores, há 25% de chance de que cada um de seus filhos tenha a doença de Gaucher, 50% de chance de que cada criança seja portadora e 25% de chance de que cada criança não seja nem portadora nem tenha Gaucher. doença.

Existem três tipos principais de doença de Gaucher, que são classificados com base na gravidade dos sintomas:

* A doença de Gaucher tipo 1 é o tipo mais comum e é caracterizada por sintomas leves a moderados.
* A doença de Gaucher tipo 2 é uma forma grave da doença caracterizada por sintomas neurológicos, como convulsões e atrasos no desenvolvimento.
* A doença de Gaucher tipo 3 é uma forma intermediária da doença caracterizada por sintomas menos graves que o tipo 2, mas mais graves que o tipo 1.

A causa exata da doença de Gaucher não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Foram identificadas certas mutações genéticas que podem causar a doença de Gaucher, e pensa-se que estas mutações podem levar ao desenvolvimento da doença quando combinadas com certos desencadeantes ambientais.