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A doença de Tay-Sachs é uma doença genética autossômica recessiva que leva ao acúmulo de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2 no cérebro. Esta acumulação de gangliósido GM2 danifica as células nervosas e leva a um declínio progressivo das capacidades mentais e físicas.
A hexosaminidase A é uma enzima que ajuda a quebrar o gangliosídeo GM2. Em pessoas com doença de Tay-Sachs, a enzima hexosaminidase A está ausente ou não funciona adequadamente. Isso leva ao acúmulo de gangliosídeo GM2 no cérebro e ao desenvolvimento da doença de Tay-Sachs.
Defeituoso em doença e doença de Tay-Sachs?
Hexosaminidase AA doença de Tay-Sachs é uma doença genética autossômica recessiva que leva ao acúmulo de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2 no cérebro. Esta acumulação de gangliósido GM2 danifica as células nervosas e leva a um declínio progressivo das capacidades mentais e físicas.
A hexosaminidase A é uma enzima que ajuda a quebrar o gangliosídeo GM2. Em pessoas com doença de Tay-Sachs, a enzima hexosaminidase A está ausente ou não funciona adequadamente. Isso leva ao acúmulo de gangliosídeo GM2 no cérebro e ao desenvolvimento da doença de Tay-Sachs.
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