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Que tipo de pessoas a doença de Tay-Sachs afeta?

A doença de Tay-sachs afeta principalmente indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi, embora também possa ocorrer em outros grupos étnicos. Os judeus Ashkenazi são pessoas de herança judaica da Europa Central e Oriental. A doença é causada por uma mutação genética mais comum nesta população específica.

A doença de Tay-sachs é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene responsável pela produção da enzima essencial (hexosaminidase A) devem sofrer mutação para que a doença se desenvolva. Se um indivíduo carrega apenas uma cópia do gene mutado, ele é considerado portador e normalmente não apresenta sintomas da doença. No entanto, eles ainda podem transmitir o gene mutado aos seus filhos.

Quando ambos os pais são portadores do gene da doença de Tay-sachs, há 25% de probabilidade, em cada gravidez, de o seu filho herdar duas cópias do gene mutado e desenvolver a doença. Este risco aplica-se independentemente da etnia ou origem dos pais.