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Quais são os sinais e Os sintomas da doença de Canavan

? Doença de Canavan é uma doença degenerativa do cérebro que transforma matéria branca do cérebro em tecido poroso , esponjoso cheio de fluido . Mesmo na infância, seus sinais e sintomas são perceptíveis . História

doença de Canavan foi nomeado para Myrtelle Canavan , que a descobriu em 1931.
Significado

Segundo o site Genetics Home Reference ( GHR ), doença de Canavan é mais comum em judeus asquenazes , onde estima-se para impactar a todos quantos 1 em 6.400 pessoas. O GHR reivindica a taxa de incidência de fora desta população é desconhecida.

Sintomas

As Doenças National Tay -Sachs &Allied Association ( NTSAD ) relata que pobre cabeça controle é um sinal precoce da doença. Outros sinais incluem incapacidade de realizar tarefas motoras adequadas à idade , a falta de atenção visual e tônus ​​muscular .
Progressão Efeitos

A doença é marcada pela cegueira, convulsões, fraqueza muscular e problemas de alimentação. De acordo com o NTSAD , a maioria das crianças nascidas com a doença de Canavan morrer como crianças.

Considerações

triagem pré-natal determina se os pais têm o gene conhecido por causar doença de Canavan . Como o gene é recessivo , ambos os pais devem levá-lo para uma criança ser afetada. Mesmo nesta situação , a chance de a criança ter a doença é de apenas 1 em 4 , diz NTSAD .