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Testes genéticos para doença de Tay Sachs

doença de Tay- Sachs é uma doença genética . As pessoas com a doença de Tay - Sachs, não possuem uma enzima que é necessária para evitar uma acumulação de gordura nas células do corpo . A doença progride como a gordura se acumula nas células e provoca perda de habilidades motoras , retardo e morte. Não há cura para a doença de Tay- Sachs. O teste

ADN directa relata que o teste mais eficaz para a detecção do gene da doença de Tay- Sachs é um que analisa o ADN e os controlos para os baixos níveis do enzima que o corpo não tem como resultado da doença . Esta enzima é conhecida como hexosaminidase A ( Hex A).
Quem deve ser testado ?

A Clínica Mayo recomenda o teste genético para a doença de Tay- Sachs em pessoas que têm uma história familiar da doença , descendente de judeus Ashkenazi , são membros da comunidade e as pessoas Cajun da Louisiana de algumas áreas de Quebec.
prevalance

de acordo com Guia Mazor , confinam 1 em 27 pessoas judaicas nos Estados Unidos é portador de doença de Tay- Sachs. Esta taxa é de 1 em 250 na população em geral .
Os Odds

Ambos os pais devem levar o gene da doença de Tay- Sachs , a fim de transmitir a doença aos seus descendentes . O Guia Mazor e DNA direto ambos afirmam que quando ambos os pais têm o gene , há uma chance de 1 em 4 a criança terá de Tay- Sachs, uma chance de 1 em 4 a criança não vai ter a doença e não ser portador , e uma chance de 2 em 4 que a criança vai ser um portador do gene , mas não têm a doença.

Opções de teste

Se desejar, testes genéticos para Tay -Sachs pode ser feito anonimamente através de um kit para casa. Testes de Tay -Sachs também pode ser feito em um feto no útero através da amniocentese durante a semana 15 ou 16 da gestação.