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Como teste para ALMS

De acordo com a National Library of Medicine EUA , Síndrome de Alstrom (conhecido como ALMS ) é uma doença genética extremamente rara que ocorre quando as crianças herdam um gene específico , defeituoso de um dos pais . A doença afeta de forma anormal visão e audição , bem como a função do fígado , rim e coração . Por causa dos diversos sintomas , os pacientes podem procurar tratamento para esses problemas singulares , sem saber que eles são vários sintomas da ALMS . A melhor maneira de testar para a doença é monitorar proativamente seus sintomas constituintes, e envolver uma equipa de apoio médico para tratá-los . Coisas que você precisa
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Coração
1 ALMS afeta a circulação de sangue em crianças , adolescentes e adultos.

Compre um teste cardíaco que identifica de forma adequada se o seu músculo cardíaco está tendo dificuldade em bombear sangue para o resto do seu corpo. Se isso acontecer, isso é chamado de cardiomiopatia dilatada .
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Consulte o seu médico de família para discutir quaisquer alterações na retenção de líquidos de seu corpo. Cadiomyopathy pode levar ao acúmulo de fluido nos pulmões, pés , tornozelos e pernas. Se isso ocorrer , é aconselhável procurar um cardiologista, um médico que se especializa em assuntos do coração.
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Se vendo um cardiologista, solicitar outros exames para obter informações mais detalhadas sobre o seu coração condição.
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Se diagnosticado com cardiomiopatia , ligue para o 911 se você sentir qualquer falta de ar. Isso pode indicar o início da insuficiência cardíaca congestiva, e isso pode acontecer especificamente com pacientes ALMS .
Ear
5 Perda de audição com ALMS causa perda de informações.

comprar um teste de audição em casa para identificar se você tem algum problema de audição geral.
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Se você auto- identificar perda auditiva, solicitar uma indicação de seu médico de família para um audiologista licenciado.

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Livro avaliações audiológicas mensais com o fonoaudiólogo para monitorar especificamente perda auditiva sensineural . Isso ocorre quando uma perda ( ou prejuízo ) da função do nervo pára informação auditiva de chegar ao cérebro. ALMS pacientes precisam de acompanhamento e tratamento contínuo.
Kidney
8 O rim é um dos processadores de alimentos mais importantes do corpo.

Consulte o seu médico imediatamente se você notar mudanças estampados no fluxo de urina. Ela pode ser causada por ALMS .
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Request um exame de sangue que avalia a função renal. Esse teste vai avaliar os níveis de creatinina e uréia (BUN ) no sangue e na urina.
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Pare de tomar alguns medicamentos, como indicado pelo seu médico , antes do teste para garantir o mais preciso resultado .
Visão
11 ALMS pacientes necessitam de tratamento para a deterioração da retina ao longo do tempo .

Marque uma consulta com o seu médico para um teste de visão geral. Existem muitos tipos de perda de visão , mas os pacientes ALMS sofrem especialmente de fotofobia e nistagmo : sensibilidade à luz e movimento rápido dos olhos
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Pergunte a um oftalmologista ou oftalmologista, para a assistência no tratamento de retinite pigmentosa. , ou distrofia cone -rod. De acordo com a Síndrome de Alstrom International ( ASI) , isso ocorre pois os pacientes ALMS idade.
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Os EUA National Library of Medicine aconselha que você ligue para o 911 se tiver cegueira parcial temporária , visão dupla , a sensação de uma sombra que está sendo colocado diante dos seus olhos, halos ao redor de fontes de luz, ou dor no próprio olho. Estas diretrizes gerais são especialmente aplicáveis ​​aos pacientes ALMS , devido à natureza progressiva da doença .
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