nucal translucidez é um "sinal" visto e documentado pelo técnico de ultra-som tipicamente durante um exame de ultra-som do feto. Este técnico de ultra-som não discute a constatação , mas relatá-lo ao médico por documentação e imagens com medidas para apoiar o achado. O próprio termo refere-se à medição de fluido na região da nuca na parte de trás do pescoço . Medidas maiores do que na faixa normal estão associados com mais freqüência com Síndrome de Down ou Trissomia 21 .
Sinais associados /sintomas
Outros sintomas são visíveis , por vezes, durante o exame de ultra-som que acompanhar a translucência nucal . Estes são o " sinal de cabeça de limão ", que é uma anomalia esquelética envolvendo a forma do crânio que pode ser reconhecido como uma aparência em forma de limão do crânio em vez da aparência redonda clássico . Medidas tomadas rotineiramente do fêmur, o osso longo da coxa, será exibido mais curto do que média. Este seria o caso, mesmo com os ossos do braço . A aparência brilhante do intestino no abdômen também pode ser observada como defeitos gastrointestinais são comuns em bebês com Síndrome de Down.
Cronograma
O exame é feito entre 11 a 13 semanas de gravidez durante um ultra-som . Entre essas semanas é o melhor momento para verificar se há translucência nucal . Este teste é utilizado para ver se é necessário mais testes. Não é um diagnóstico . Durante o teste , o fluido localizado atrás região do pescoço do feto é medido . A medição é comparada com a medição do comprimento da coroa alcatra do feto para ver se a medição está dentro dos limites normais . Sessenta a 85 por cento dos fetos com Síndrome de Down terá um alargamento desta medida.
Fatores de Risco
mulheres com idade superior a 35 anos que ficam grávidas correm mais riscos de ter um bebê com Síndrome de Down. O risco é de cerca de uma em 400 chances . Se a mulher é superior a 40 , o risco aumenta em quase quatro vezes. A genética também desempenhar um papel nas chances de ter um filho com Síndrome de Down , se outros membros da família nasceu com a doença.
Acompanhamento
Há follow testes -up , como a amniocentese ou biópsia de vilo corial . Amostragem CV é feito precoce entre as semanas de 10 e 12. Amniocentese é feita em um momento posterior entre as semanas de 16 e 20 . Estes podem confirmar a condição , por amostragem, o DNA e triagem para a anomalia cromossômica presente com Síndrome de Down. Exames de sangue adicionais também podem ser executados para confirmar e excluir outras doenças .