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O que são translocações?

As translocações são anomalias cromossômicas que envolvem a troca de material genético entre dois cromossomos. Elas podem ocorrer entre quaisquer dois cromossomos, mas algumas translocações são mais comuns que outras. Por exemplo, a translocação entre os cromossomos 9 e 22 está associada à leucemia mieloide crônica (LMC).

As translocações podem ser classificadas em dois tipos principais:equilibradas e desequilibradas. As translocações equilibradas não resultam em qualquer perda ou ganho de material genético. Eles podem ocorrer quando dois cromossomos se quebram e depois trocam pedaços de DNA. As translocações desequilibradas, por outro lado, resultam na perda ou ganho de material genético. Eles podem ocorrer quando um pedaço de um cromossomo é translocado para outro cromossomo sem uma troca correspondente de DNA.

As translocações equilibradas são geralmente inofensivas e não causam problemas de saúde. No entanto, as translocações desequilibradas podem levar a uma variedade de condições médicas, incluindo cancro, defeitos congénitos e deficiências intelectuais.

O risco de desenvolver uma condição médica relacionada à translocação depende da translocação específica que ocorre. Algumas translocações estão associadas a um alto risco de problemas médicos, enquanto outras estão associadas a um baixo risco.

As translocações podem ser diagnosticadas usando uma variedade de técnicas citogenéticas. Estas técnicas podem identificar os cromossomos específicos envolvidos na translocação e determinar se a translocação é equilibrada ou desequilibrada.

Não há cura para as translocações, mas algumas das condições médicas que elas podem causar podem ser tratadas. Por exemplo, a LMC pode ser tratada com mesilato de imatinibe (Gleevec), um medicamento que tem como alvo o gene de fusão BCR-ABL1 que é formado como resultado da translocação t(9;22).