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A síndrome de Down pode ser detectada antes do nascimento?

Sim, a síndrome de Down pode ser detectada antes do nascimento através de vários testes de rastreio e procedimentos de diagnóstico. Aqui estão alguns métodos usados ​​para triagem pré-natal e diagnóstico da síndrome de Down:

1. Triagem do soro materno (MSS):Este é um exame de sangue feito durante o primeiro trimestre (geralmente entre 10-13 semanas) ou no segundo trimestre (entre 15-20 semanas). Mede os níveis de proteínas e hormônios específicos que podem fornecer uma indicação do risco de síndrome de Down no feto.

2. Translucência Nucal (TN):Esta é uma ultrassonografia realizada durante o primeiro trimestre, geralmente entre 11 a 13 semanas de gravidez. Durante a tomografia NT, é medida a espessura do espaço cheio de líquido na parte de trás do pescoço do bebê. O aumento da TN pode estar associado a um risco aumentado de síndrome de Down.

3. Teste pré-natal não invasivo (NIPT):O NIPT é um teste de triagem que analisa o DNA fetal livre de células presente no sangue da mãe. Este exame de sangue avançado pode ser feito já na 10ª semana de gravidez e pode fornecer informações sobre o risco de síndrome de Down e outras condições genéticas com alta precisão.

4. Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS):CVS é ​​um procedimento diagnóstico geralmente realizado entre 10-13 semanas de gravidez. Durante a CVS, uma pequena amostra de vilosidades coriônicas (projeções semelhantes a dedos na placenta) é coletada para análise cromossômica. Este teste fornece resultados definitivos sobre a presença ou ausência de síndrome de Down e outras anomalias genéticas.

5. Amniocentese:A amniocentese é outro procedimento diagnóstico normalmente realizado entre 15 e 20 semanas de gravidez. Envolve a coleta de uma pequena quantidade de líquido amniótico, que contém células fetais. Essas células são então analisadas em busca de anomalias cromossômicas, incluindo a síndrome de Down.

6. Anormalidades ultrassonográficas:ultrassonografias detalhadas durante a gravidez também podem ajudar a identificar certas características físicas associadas à síndrome de Down, como aumento da prega nucal, osso nasal encurtado e defeitos cardíacos estruturais.

É importante ressaltar que os exames de triagem fornecem indicação de risco, enquanto os procedimentos diagnósticos oferecem resultados definitivos sobre a presença de anomalias genéticas. A escolha das opções de testes pré-natais deve ser discutida com um profissional de saúde para determinar a abordagem mais apropriada com base nas circunstâncias individuais e nos fatores de risco.