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O que é hipertrigliceridemia familiar?

A hipertrigliceridemia familiar é uma condição genética caracterizada por altos níveis de triglicerídeos no sangue. É causada por mutações nos genes que codificam proteínas responsáveis ​​pela regulação do metabolismo dos triglicerídeos. Essas mutações levam a uma superprodução de triglicerídeos e a uma diminuição da depuração da corrente sanguínea, resultando em acúmulo e hipertrigliceridemia.

A hipertrigliceridemia familiar pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo. Existem vários tipos de hipertrigliceridemia familiar, cada um associado a mutações em genes específicos. Alguns dos defeitos genéticos comuns incluem mutações nos genes que codificam apolipoproteína C-II (APOC2), lipase lipoproteica (LPL) e lipase hepática (LIPC).

Indivíduos com hipertrigliceridemia familiar podem apresentar sintomas como dor abdominal, náusea e pancreatite devido ao acúmulo excessivo de triglicerídeos no sangue. Eles também correm um risco aumentado de desenvolver doenças cardiovasculares, como doença arterial coronariana e aterosclerose, pois níveis elevados de triglicerídeos podem contribuir para o endurecimento e estreitamento das artérias.

O diagnóstico de hipertrigliceridemia familiar envolve exames de sangue para medir os níveis de triglicerídeos e testes genéticos para identificar mutações específicas associadas à doença. O manejo da hipertrigliceridemia familiar geralmente inclui modificações na dieta, exercícios regulares, perda de peso e medicamentos para reduzir os níveis de triglicerídeos. Estas intervenções visam reduzir o risco de complicações e promover a saúde cardiovascular geral.