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Quais são os efeitos da acondroplasia?

A acondroplasia, uma doença genética que afeta o crescimento ósseo, tem vários efeitos na aparência física e na saúde de um indivíduo:

1. Baixa estatura:
- A acondroplasia é caracterizada por uma baixa estatura desproporcional. Pessoas com acondroplasia geralmente têm uma altura adulta média de cerca de 1,20 metro.
- O tronco costuma ter comprimento normal, enquanto os braços e as pernas são mais curtos.

2. Características esqueléticas:
- Ossos longos encurtados, principalmente braços e pernas.
- Cabeça desproporcionalmente grande em relação ao corpo.
- Pernas arqueadas (genu varum) causadas pela curvatura externa dos joelhos.
- Extensão limitada do cotovelo.
- Mãos tridentes:A mão é curta e larga, com dedos curtos e grossos. Os dedos também podem estar amplamente separados, dando uma aparência de tridente.

3. Características da cabeça e do rosto:
- Cabeça aumentada (macrocefalia) devido ao aumento do crescimento da base do crânio.
- Testa proeminente.
- Ponte nasal plana.
- Hipoplasia da face média, o que significa que a região média da face pode estar subdesenvolvida.

4. Problemas Conjuntos:
- A acondroplasia pode causar problemas nas articulações, como a osteoartrite, especialmente nos joelhos e ancas, uma vez que o comprimento desproporcional dos membros coloca uma pressão extra nestas articulações.
- A flexibilidade das articulações é frequentemente reduzida e pode ocorrer fraqueza muscular.

5. Problemas respiratórios e neurológicos:
- Indivíduos com acondroplasia podem apresentar apneia do sono devido ao estreitamento das vias aéreas, especialmente durante o sono.
- Hidrocefalia, um acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro, pode ocorrer em alguns casos.
- A compressão da medula espinhal pode ocorrer porque o forame magno, a abertura na base do crânio através da qual passa a medula espinhal, pode ser menor.

6. Impacto Social e Psicológico:
- A acondroplasia pode afetar o bem-estar social e psicológico de uma pessoa. Indivíduos com acondroplasia podem enfrentar estigma social e discriminação, afetando a sua autoestima e participação em determinadas atividades.

É importante observar que a gravidade e o impacto da doença podem variar entre os indivíduos com acondroplasia. Algumas pessoas podem apresentar características e problemas de saúde mais pronunciados do que outras. Os avanços médicos, incluindo intervenções e tratamentos cirúrgicos, continuam a melhorar a qualidade de vida e os resultados gerais de saúde dos indivíduos com acondroplasia.