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Curas para PKU

PKU ou fenilcetonúria é uma doença genética rara que resulta na incapacidade de quebrar o aminoácido fenilalanina . Se não for tratada ou não detectado em neonatos e lactentes , PKU vai começar a causar retardo mental e outros problemas neurológicos no primeiro ano de uma criança. Embora a doença não é curável estritamente detecção , precoce e um programa de manutenção ao longo da vida irá ajudar a fornecer uma vida plena e normal. Fenilalanina e PKU

Fenilalanina não é produzido pelo organismo . Todas as fontes são dietético , e que o aminoácido está presente em todos os alimentos que contêm proteínas . Ele é necessário para o corpo para fazer a tirosina , outro aminoácido usado para produzir hormônios da tireóide e substâncias químicas do cérebro , como a noradrenalina ea dopamina . Normalmente, o corpo produz uma enzima separado , fenilalanina hidroxilase , para quebrar a fenilalanina quando o seu trabalho está feito. Sofrem de PKU não produzem esta enzima fenilalanina e em sua ausência se acumula a níveis tóxicos .

Sintomas e Triagem

PKU é o que é conhecido como uma condição autossômica recessiva , o que significa que ambos os pais de uma criança deve ser portadores " silenciosos" do traço para ele se manifestar. Fora de retardo mental, sintomas da doença incluem tremores , convulsões , erupções cutâneas, hiperatividade e tamanho da cabeça significativamente diminuída. A não ser detectado e tratado , os efeitos da PKU começará a definir em poucas semanas após o nascimento.

Maioria dos estados exigem um exame de sangue de recém-nascidos para a tela para o transtorno. Se você não tem certeza se esse procedimento foi feito em seu filho , contacte o seu médico para a confirmação o mais rápido possível . Se você recebeu um diagnóstico de PKU para o seu filho , existem passos específicos que você deve tomar para evitar seus efeitos prejudiciais.
Tratar PKU com a dieta

A característica principal no tratamento da PKU é rigoroso controle dietético. Na verdade, os requisitos de uma dieta PKU são tão rigorosos que a consulta ao longo da vida com um médico ou nutricionista é altamente recomendado. Desde fenilalanina está contido em todas as proteínas dos alimentos, muita atenção deve ser dada para evitar alimentos ricos em proteínas. Isso inclui carnes, aves, peixes, ovos, nozes , legumes, queijo e sorvete. Os produtos feitos com farinha de regular deve também ser limitado. A substância em particular a ter em conta é o aspartame . Este adoçante artificial , que já trabalhou seu caminho em muitos alimentos processados ​​, contém quantidades significativas de fenilalanina e não deve ser dado a uma criança ou adulto com PKU .

Obviamente, você vai precisar de algo para substituir a grande variedade de alimentos contendo fenilalanina . A substituição primária para crianças é uma fórmula especial chamado Lofenalac , que ajuda a fornecer os nutrientes necessários para uma boa saúde. Os adultos com o transtorno pode continuar a usar a fórmula , uma vez que as opções de comida para um sofredor PKU permanecem estreitou para a vida. Lofenalac é caro , mas existem programas para completar o custo . Consulte os órgãos de saúde ou serviços sociais locais, se você precisar de ajuda . Uma dieta PKU é completado por alimentos especiais de baixa proteína , bem como frutas, alguns grãos e legumes.
PKU Medicação

Alguns pacientes PKU também podem se beneficiar de uma droga chamada Kuvan que acelera a atividade da enzima de forma semelhante a fenilalanina hidroxilase.
Vigilância Lifelong

é extremamente importante perceber que o tratamento da PKU é uma atividade ao longo da vida . Enquanto os médicos , uma vez considerada as crianças com o transtorno para ser seguro após os primeiros anos de vida, esta opinião mudou . Cessando dieta adequada na vida adulta tem sido associada à diminuição da função mental e transtorno de déficit de atenção.