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O que é atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular caracterizada pela perda de neurônios motores, as células nervosas que controlam o movimento muscular. É causada por uma mutação no gene SMN1, que leva a uma deficiência na produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN). O SMN é essencial para a sobrevivência dos neurônios motores e sua deficiência leva à degeneração progressiva dessas células.

A AME é classificada em diferentes tipos com base na idade de início e na gravidade dos sintomas. O tipo mais comum é a AME tipo 1, também conhecida como AME infantil, que normalmente se manifesta em bebês antes dos 6 meses de idade. Bebês com AME tipo 1 apresentam fraqueza muscular grave e dificuldade para respirar e engolir. Eles também podem apresentar insuficiência respiratória e morte na primeira infância.

A AME tipo 2, também conhecida como AME intermediária, geralmente se desenvolve em crianças entre 6 e 18 meses de idade. Crianças com AME tipo 2 apresentam fraqueza muscular menos grave em comparação com AME tipo 1 e podem conseguir sentar-se ou ficar de pé, mas não conseguem andar.

A AME tipo 3, conhecida como AME juvenil, desenvolve-se mais tarde na infância ou adolescência. Indivíduos com AME tipo 3 podem apresentar fraqueza muscular leve a moderada e geralmente conseguem andar, mas podem ter dificuldade para correr ou subir escadas.

As opções de tratamento para AME incluem medicamentos, como nusinersen (Spinraza) e risdiplam (Evrysdi), que podem aumentar a produção da proteína SMN. A fisioterapia e outras medidas de suporte também são importantes no manejo dos sintomas da AME.