miopatia congênita é um termo médico geral que se refere a um grupo de doenças musculares que são herdados . O defeito pode ser ligado ao X , autossómica ( causada por nem X nem cromossoma Y ) ou autossómica dominante ( em que apenas um dos pais tem de ser um veículo para os sintomas de estar presente ) . Enquanto a maioria das miopatias congênitas têm sintomas na infância , e estão presentes ao nascimento , alguns não causar sintomas por algum tempo após o nascimento. Miopatias congênitas interferir com a comunicação entre as células musculares e as células nervosas , causando problemas de músculos esqueléticos que fazem o movimento voluntário possível.
Congênita Miopatia e problemas no joelho
miopatias congênitas causar um certo número de problemas com o sistema músculo-esquelético . Dependendo do tipo de miopatia congênita, os sintomas podem incluir fraqueza, tônus muscular , rigidez, músculos aumentados, deformidades esqueléticas , escoliose, dificuldade em andar ou uma incapacidade para andar e paralisia. Nenhum desses problemas é especificamente causado por ou centrado no joelho - são sintomas mais gerais em todo o corpo ou em grupos específicos de músculos e articulações
Se você está enfrentando problemas no joelho , juntamente com fraqueza muscular geral e outros sintomas , o seu médico poderá recomendar-lhe ser testado para miopatias congênitas . ( Miopatia congênita é diagnosticada por exames de sangue, EMGs , ECGs , testes de exercícios, estudos de condição nervosa , biópsias, exames de tireóide, e /ou testes genéticos. ) No entanto, problemas no joelho não é um sintoma específico de miopatia congênita , especialmente se esses problemas no joelho vir após a infância e não são acompanhados por outros sintomas.
não há cura para a miopatia congênita. O tratamento geralmente é projetado para minimizar a dor ou sintomas e maximizar a qualidade de vida. O tratamento varia de fisioterapia e medicação para a dor a vida hospitalização , dependendo da gravidade e os sintomas.
relacionado mas distinto , chamado distrofia muscular congênita ( CMD ) , pode causar problemas no joelho . Como miopatias congênitas , transtornos mentais comuns estão presentes ao nascimento e são caracterizadas por fraqueza muscular. Dois tipos específicos de distrofias musculares congênitas - Fukuyama CMD e Tipo IC - causar problemas específicos do joelho . TMC pode ser diagnosticada ou confundido com miopatias congênitas; no entanto, transtornos mentais comuns são problemas genéticos distintos . Aqueles com miopatias congênitas geralmente têm anormalidades musculares de desenvolvimento , em vez de as anormalidades músculo distrófico presentes em pacientes com CMD .
Diagnóstico
Tratamento
Congential Distrofia Muscular e problemas no joelho
doença