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Características de DMD

distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) é uma das nove tipos de distrofia muscular . DMD é uma desordem muscular hereditária que ocorre na infância precoce, que causa a degeneração rápida dos músculos durante um período curto . O distúrbio também causa degeneração dos pulmões e do coração, tornando a respiração difícil, pois a doença progride. Sintomas

Duchenne sintomas de distrofia muscular aparecem em uma criança em torno da idade de 6 anos ou mais cedo. Os sintomas incluem fadiga e fraqueza muscular. Andar vai tornar-se difícil e muitas vezes a capacidade será perdido com a idade de 12 anos. A fraqueza muscular começa nas pernas e pélvis e vai afetar as habilidades motoras e causar quedas freqüentes . A fraqueza muscular vai piorar rapidamente. O retardo mental é possível e pode avançar como a doença progride .
Porque

Um gene da distrofina com defeito é a causa da DMD. A distrofina é uma proteína do músculo que funciona para manter o músculo intacto . Enquanto a doença é herdada , é comum em pessoas em que não há história conhecida da doença. A doença é mais comum em meninos do que meninas , já que é uma doença recessiva ligada ao X . De acordo com a Universidade de Maryland School of Medicine website , DMD afetará 1 em cada 3.600 meninos infantis . Crianças do sexo masculino de mulheres que são portadores da doença têm uma chance de 50 por cento de desenvolver DMD. DMD eventualmente afeta todos os grupos musculares , incluindo o coração e os pulmões.
Diagnóstico

Um diagnóstico é feito após o aparecimento dos sintomas. Um teste de eletromiografia avalia a saúde dos músculos e nervos que controlam os músculos . O teste envolve a injecção de um eléctrodo de agulha para dentro do músculo . A biópsia do músculo é conduzida para verificar a existência de desordens musculares e envolve a utilização de uma agulha para retirar uma amostra do músculo . O coração e os pulmões também são testados para avaliar a extensão da doença.
Tratamento

DMD causa degeneração muscular que é noncurable . O tratamento para a doença envolve a melhoria da qualidade de vida para o paciente . Atividade e fisioterapia são os tratamentos primários , como incentivar o movimento muscular. Casas de repouso ou confinamento diminui a capacidade do músculo. Chaves nas pernas e cadeiras de rodas são usados ​​uma vez que a fraqueza muscular torna-se grave . É raro para a sobrevivência após a idade de 30 anos
Prevenção

Não há maneira de evitar um recém-nascido de desenvolver DMD.; no entanto , o aconselhamento genético irá avaliar o risco com base no histórico genético e familiar. O teste é concluído durante a gravidez.