A osteogênese imperfeita é uma doença que enfraquece os ossos em todas as áreas do corpo , tornando-o muito fácil de quebrar ou quebrar um osso. A condição afeta crianças e adultos e é relativamente rara, afetando cerca de 50.000 pessoas em os EUA , de acordo com a Fundação Osteogênese Imperfeita . A doença é classificada em tipos para avaliar sintomas e gravidade do processo da doença variando.
Tipos
osteogênese imperfeita , também conhecida como OI , é classificado em oito tipos diferentes , cada um com suas próprias características. Por exemplo , de tipo I é considerado a forma mais comum da doença , bem como o mais suave em relação aos sintomas e características . Com este tipo , há muito pouca deformidade óssea , e você pode desfrutar de estatura normal. Seus ossos fraturar com facilidade, embora a maioria das fraturas ocorrem antes de chegar à puberdade. A forma mais grave da OI é do tipo II . Este tipo de doença resulta em deformidades de crescimento e imperfeições , resultando em ossos facilmente quebrados. Crianças diagnosticadas com tipo II OI pode ter problemas respiratórios que podem resultar em morte.
Tipos III através Tipo VIII apresentam características diferentes. Você pode ter uma caixa torácica em forma de barril ou um rosto de formato triangular , ser de baixa estatura ou experiência gama limitada de movimento no antebraço . Os sinais e sintomas de diferentes tipos de osteogênese imperfeita , muitas vezes se sobrepõem. Todos os tipos de resultado OI em ossos fracos ou frágeis capazes de fratura durante até mesmo atividades leves.
Sinais e sintomas
sintomas da doença dependem da gravidade ou a classificação da doença . Por exemplo, tipo II e tipo III osteogênese imperfeita pode causar problemas respiratórios , ossos facilmente fraturados, curvatura da coluna vertebral , dentes frágeis e perda de audição. A maioria dos tipos da doença também resultar em esclera descoloridos ou do branco dos olhos . Esclera pode ser cinza, roxo ou azul. Alguma perda de audição também é uma possibilidade , assim como os pulmões subdesenvolvidos.
Diagnóstico
Diagnóstico e classificação de osteogênese imperfeita é feito através de DNA e teste molecular. Os ensaios medem a quantidade de colagénio presente no corpo . O colagénio é um tecido conjuntivo feito de proteína que proporciona estrutura e suporte do seu esqueleto e das articulações . Se você tem OI , você tem diminuição da quantidade de colágeno em seu sangue, tecidos e sistema músculo-esquelético .