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Osso quebradiço, o que é

Doença dos ossos frágeis , também chamada de osteogênese imperfeita (OI), é uma condição genética rara que afeta os ossos. Isso torna os ossos mais propensos a quebrar (fraturar) do que o normal.

A OI é causada por um defeito nos genes que controlam a produção de colágeno, uma proteína que fortalece os ossos. Isso pode resultar em ossos fracos e frágeis.

A gravidade da OI pode variar significativamente de pessoa para pessoa. Algumas pessoas com OI apresentam apenas algumas fraturas, enquanto outras podem quebrar ossos centenas de vezes. A condição também pode afetar outras partes do corpo, como dentes, pele e olhos.

Sintomas da doença dos ossos frágeis

Os sintomas da OI podem variar dependendo da gravidade da doença. Os sintomas comuns incluem:

- Fraturas ósseas . Pessoas com OI têm muito mais probabilidade de quebrar ossos do que pessoas sem a doença. As fraturas podem ocorrer com pouco ou nenhum trauma e podem cicatrizar lentamente.
- Dor óssea . A dor óssea é um sintoma comum da OI. A dor pode ser leve ou intensa e pode ir e vir.
- Deformidades ósseas . A OI pode causar o desenvolvimento anormal dos ossos, o que pode levar a deformidades como pernas arqueadas, joelhos tortos e escoliose.
- Baixa estatura . A OI pode retardar o crescimento, resultando em baixa estatura.
- Escleras azuis ou cinzentas . A parte branca dos olhos pode parecer azul ou cinza em pessoas com OI.
- Dentinogênese imperfeita . Esta é uma condição que afeta o desenvolvimento da dentina, o tecido duro que constitui a maior parte do dente. A dentinogênese imperfeita pode fazer com que os dentes fiquem fracos, descoloridos e propensos a cáries.
- Perda auditiva . A OI pode causar perda auditiva, que pode ser progressiva ou repentina.
- Problemas respiratórios . A OI pode afetar o formato do tórax, o que pode causar problemas respiratórios, como apnéia do sono.

Tratamento para doença óssea frágil

Não há cura para a OI, mas existem tratamentos que podem ajudar a melhorar os sintomas e prevenir fraturas. Os tratamentos para OI incluem:

- Medicação . Medicamentos como os bifosfonatos podem ajudar a fortalecer os ossos e reduzir o risco de fraturas.
- Fisioterapia . A fisioterapia pode ajudar a melhorar a força, a flexibilidade e o equilíbrio, o que pode ajudar a reduzir o risco de quedas e fraturas.
- Terapia ocupacional . A terapia ocupacional pode ajudar as pessoas com OI a aprender como realizar as tarefas diárias sem sobrecarregar os ossos.
- Cirurgia . A cirurgia pode ser necessária para corrigir deformidades ósseas ou reparar fraturas.
- Apoio . A órtese pode ajudar a apoiar ossos enfraquecidos e prevenir fraturas.

Perspectivas para a doença dos ossos frágeis

A perspectiva para pessoas com OI varia dependendo da gravidade da doença. Com tratamento adequado, muitas pessoas com OI conseguem viver vidas plenas e ativas. No entanto, algumas pessoas com OI podem ter deficiências significativas e necessitar de cuidados ao longo da vida.