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Como a anemia falciforme é herdada?

A anemia falciforme é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene devem sofrer mutação para que o distúrbio se manifeste.

- Indivíduos com duas cópias do gene normal (HbA) não são afetados pela doença e são chamados de homozigotos dominantes (HbA/HbA).

- Indivíduos com uma cópia do gene normal e uma cópia do gene mutado (HbS) são chamados de heterozigotos (HbA/HbS). Esses indivíduos são conhecidos como “portadores” porque não têm anemia falciforme, mas podem transmitir o gene mutado aos seus descendentes.

- Indivíduos com duas cópias do gene mutado (HbS/HbS) apresentam anemia falciforme e são chamados de homozigotos recessivos.

Este padrão de herança explica porque a anemia falciforme é mais comum em certas populações onde a frequência do gene HbS é mais elevada, como em partes de África, no Médio Oriente e em certas regiões do Mediterrâneo e das Américas.