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O que é anemia de Fanconi?

Visão geral

A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária que afeta muitas partes do corpo. Indivíduos com AF podem desenvolver uma variedade de sintomas, incluindo baixa estatura, anomalias ósseas, problemas de pele e falência de órgãos. A AF também pode aumentar o risco de desenvolver cancro, especialmente leucemia e carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço.

A FA é causada por mutações em certos genes que estão envolvidos no reparo do DNA. Essas mutações levam a erros genéticos no DNA, que podem potencialmente levar a danos celulares, apoptose (morte celular) e oncogênese (formação de tumores).

Sintomas e diagnóstico

Os sintomas da FA podem variar amplamente entre os indivíduos, mas algumas das características mais comuns incluem:

- Baixa estatura
- Deformidades ósseas, como braços ou pernas encurtados, polegares ou dedos pequenos e polegares ausentes ou deformados
- Alterações na pigmentação da pele, incluindo manchas claras ou café com leite
- Problemas renais, como a síndrome de Fanconi (caracterizada pela perda de glicose, água e eletrólitos na urina)
- Anormalidades oculares
- Deficiência de hormônio do crescimento
- Defeitos cardíacos
- Perda auditiva

A FA é diagnosticada através de uma combinação de testes genéticos, exame físico e histórico médico. Um exame de sangue pode ser feito para procurar alterações nos genes associados à FA. Uma biópsia da medula óssea também pode ser feita para avaliar o crescimento e desenvolvimento celular.

Tratamento

Não há cura para a AF, mas algumas terapias podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Essas terapias incluem:

- Transplante de medula óssea
- Terapia com hormônio do crescimento
- Cirurgia para corrigir deformidades ósseas
- Transplante renal
- Rastreamento e tratamento do câncer

Cuidados médicos regulares e acompanhamento são essenciais para indivíduos com AF. A detecção precoce e o tratamento de complicações podem ajudar a melhorar o prognóstico e prevenir problemas graves de saúde.

Prognóstico

O prognóstico para indivíduos com AF varia dependendo da gravidade dos sintomas e do tipo de tratamento que recebem. Com cuidados e tratamento médico regulares, muitas pessoas com AF podem levar uma vida plena e produtiva.