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Como é detectada a anemia sideroblástica?

A anemia sideroblástica é diagnosticada com testes específicos, incluindo:

Esfregaço de sangue periférico: Uma amostra de sangue é examinada ao microscópio para procurar glóbulos vermelhos anormais. Na anemia sideroblástica, os glóbulos vermelhos podem ser pequenos e pálidos e podem conter depósitos de ferro.

Aspiração e biópsia de medula óssea: Uma pequena amostra de medula óssea é removida do osso do quadril e examinada ao microscópio. Este teste pode mostrar a presença de sideroblastos, que são precursores de glóbulos vermelhos que contêm depósitos de ferro.

Estudos de ferro: Os exames de sangue podem medir os níveis de ferro no sangue e no soro. Na anemia sideroblástica, o nível de ferro sérico pode estar elevado, enquanto os estoques de ferro na medula óssea podem estar baixos.

Testes genéticos: Os testes genéticos podem identificar mutações em genes envolvidos no metabolismo do ferro e na eritropoiese (produção de glóbulos vermelhos). Essas mutações podem causar anemia sideroblástica.

O médico também pode solicitar outros exames, como testes de função hepática, para descartar outras condições que possam causar anemia.