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Como o XLA é diagnosticado?

História clínica e exame físico

O diagnóstico de agamaglobulinemia aguda ligada ao X (XLA) é baseado na história clínica e nos achados do exame físico. As características clínicas mais comuns do XLA incluem:

* Infecções recorrentes , como pneumonia, bronquite, sinusite e infecções de ouvido
* Falha em prosperar
* Diarréia
* Perda de peso
* Erupções cutâneas
* Gânglios linfáticos inchados
* Esplenomegalia
* Hepatomegalia

Resultados laboratoriais

Os resultados laboratoriais que sugerem XLA incluem:

* Baixos níveis de imunoglobulinas (IgG, IgA e IgM)
* Ausência de células B no sangue periférico
* Níveis normais ou elevados de células T no sangue periférico
* Achados da medula óssea que mostram falta de células B

Testes genéticos

O teste genético pode confirmar o diagnóstico de XLA. O teste genético pode identificar a mutação específica no gene da tirosina quinase de Bruton (BTK) que causa o XLA.

Outros testes de diagnóstico

Outros testes de diagnóstico que podem ser úteis no diagnóstico de XLA incluem:

* Raio X do tórax
* Tomografia computadorizada de tórax e abdômen
* Ressonância magnética do cérebro
* Teste de suor