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O que é trombofilia?

A trombofilia, também conhecida como estado de hipercoagulabilidade, refere-se a uma condição na qual uma pessoa tem maior tendência a desenvolver coágulos sanguíneos. Isto significa que são mais propensos a apresentar coagulação anormal, o que pode levar a complicações graves, como trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP).

A trombofilia pode ser herdada ou adquirida. A trombofilia hereditária é causada por mutações genéticas que afetam as proteínas envolvidas na coagulação do sangue. A trombofilia adquirida pode ser causada por vários fatores, como gravidez, certas condições médicas (por exemplo, câncer, certas doenças autoimunes) ou o uso de certos medicamentos (por exemplo, pílulas anticoncepcionais contendo estrogênio, terapia de reposição hormonal).

Existem diferentes tipos de trombofilia, cada um causado por mutações genéticas específicas ou condições subjacentes. Algumas trombofilias hereditárias comuns incluem:

- Mutação do Fator V Leiden:Esta é a trombofilia hereditária mais comum. Envolve uma mutação no gene do fator V, que leva a um risco aumentado de coagulação sanguínea.

- Mutação no gene da protrombina:Esta mutação no gene da protrombina resulta em níveis mais elevados de protrombina, uma proteína de coagulação, que pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos.

- Deficiência de antitrombina:Esta condição é causada por uma deficiência de antitrombina, uma proteína que ajuda a controlar a coagulação do sangue. Níveis baixos de antitrombina podem aumentar o risco de coágulos sanguíneos.

- Deficiência de proteína C:A proteína C é uma proteína envolvida na regulação da coagulação sanguínea. A deficiência de proteína C pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos.

- Deficiência de proteína S:A proteína S é outra proteína que desempenha um papel na regulação da coagulação sanguínea. A deficiência de proteína S pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos.

- Trombocitopenia:Esta condição ocorre quando a contagem de plaquetas está anormalmente baixa, o que pode afetar a capacidade do sangue de coagular adequadamente e levar a um risco aumentado de distúrbios hemorrágicos.

É importante que indivíduos com histórico familiar de coágulos sanguíneos ou histórico pessoal de eventos de coagulação consultem um profissional de saúde para determinar se têm trombofilia e discutir estratégias de manejo adequadas, como modificações no estilo de vida, medicamentos ou medidas preventivas.