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Qual é a causa genética de Anemia Falciforme

? Acordo com o Centers for Disease Control, a doença falciforme afeta uma em cada 500 afro-americanos nascidos , e estima-se que 2 milhões de afro-americanos (um em 12 ) carregam a foice traço de célula . Não há atualmente nenhuma cura para a doença , mas as opções de tratamento estão disponíveis. Os fatos

doença falciforme ocorre quando os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina S em sua maioria , um tipo anormal de hemoglobina. Esses glóbulos vermelhos vivem apenas cerca de 10-20 dias; glóbulos vermelhos normais vivem cerca de 120 dias . Células hemoglobina S tornam-se rígidas e foice ou crescente- , em forma; essas células rígidas e em forma anormalmente não passam por pequenos vasos sanguíneos tão facilmente como as células sanguíneas normais e podem causar bloqueios. A redução resultante no fluxo sanguíneo pode causar danos aos tecidos.

Sintomas

O sintoma mais comum da doença falciforme é a anemia . A forma das células falciformes reduz a sua capacidade de transporte de oxigênio , o que faz com que a anemia. Outros possíveis sintomas incluem icterícia; crise de dor (também chamado de crise falciforme ) , causada por danos nos tecidos de vasos obstruídos; e síndrome torácica aguda , que é causada pelo bloqueio dos vasos sanguíneos minúsculos nos pulmões e se assemelha a uma pneumonia.
Herança

Herança da doença falciforme segue o mesmo padrão como muitas outras características genéticas . Se um dos pais tem a doença falciforme e do outro progenitor é normal, todos os seus filhos levará o traço falciforme . Se um dos pais tem a doença falciforme ea outra carrega o traço (mesmo sem sintomas ) , cada um dos seus filhos tem uma chance de 50 por cento do quer ter a doença falciforme ou carregando o traço . Se ambos os pais são livres de sintomas , mas carregam o traço , cada um dos seus filhos tem 25% de chance de ter a doença falciforme.
As formas mais comuns de

Existem vários tipos de transtorno falciforme . Uma pessoa com traço falciforme tem tanto hemoglobina normal ( tipo A) e hemoglobina falciforme ( tipo S) , mas tem mais do tipo A e geralmente é livre de sintomas . Na doença da hemoglobina C, ambas as células falciformes e células do tipo C estão presentes; uma pessoa com esta forma da doença terá algumas complicações da doença falciforme , mas em menor grau a anemia de células falciformes

é a forma mais comum da doença e também a mais grave.; uma pessoa com anemia falciforme tem quase todo o tipo S hemoglobina. Hemoglobina S beta talassemia combina um gene da anemia falciforme e um gene para a beta-talassemia , que é um outro tipo de anemia . Essa versão da doença tem dois tipos : beta zero talassemia é mais grave , enquanto beta- talassemia , mais geralmente é mais suave
formas raras

Uma pessoa raramente pode herdar . um gene da anemia falciforme e um dos vários outros tipos anormais de hemoglobina . Estes tipos são chamados de doença SD hemoglobina (um gene falciforme e um gene da hemoglobina tipo D) , hemoglobina SO ( gene uma falciforme e um gene O tipo de hemoglobina) e hemoglobina SE ( gene celular uma foice e um gene E tipo de hemoglobina) . Todos estes podem ter sintomas semelhantes aos da anemia falciforme e cada um pode variar de leve a grave.