Em 1910 , o Dr. James B. Herrick foi o primeiro médico para documentar as características das células vermelhas do sangue em um paciente com anemia falciforme. Ela foi de 38 anos mais tarde , em 1948 , que foi determinado que o afoiçamento das células vermelhas do sangue foi provocada pela hemoglobina , que tem uma anormalidade de proteína . A hemoglobina é a estrutura da proteína dentro das células vermelhas do sangue que transporta as moléculas de oxigênio . Na anemia de células falciformes , sob certas condições , a proteína anormalidade irá fazer com que as células vermelhas do sangue para mudar de forma sob a hemoglobina dando -se as moléculas de oxigénio . Esta é uma condição hereditária; ambos os pais devem ser portadores do gene falciforme para que uma criança em herança. O CDC relata há uma estimativa de 2 milhões de americanos que são portadores do gene falciforme.
Diagnóstico
Nos casos em que há um alto risco de anemia falciforme , o diagnóstico pode ser feito antes do nascimento por amniocentese e biópsia de vilo corial . Caso contrário , o diagnóstico pode ser determinada por um teste sanguíneo simples no momento do nascimento . De acordo com a March of Dimes , todos os estados têm feito testes para a doença falciforme um teste recém-nascido normal. O exame de sangue diagnóstico é chamado eletroforese de hemoglobina . Se o retorno do teste inicial como positiva , um segundo teste é realizado para confirmação.
Sintomas
anemia falciforme podem apresentar sintomas leves ou graves . Não há maneira de prever a gravidade . O sintoma característico é a dor , que está associada com as células em forma de foice , causando o bloqueio nos vasos sanguíneos em todo o corpo . A síndrome da dor pode durar algumas horas a algumas semanas e pode ser extremamente grave na natureza. Inchaço das mãos e dos pés é um fenómeno comum em crianças com anemia falciforme e também está relacionada com o bloqueio dos vasos sanguíneos por os glóbulos vermelhos alterados . Os glóbulos vermelhos que se tornaram em forma de foice são frágeis e morrem mais rapidamente do que as células vermelhas do sangue normais e, portanto , não há o suficiente circulando células vermelhas do sangue para abastecer o corpo com oxigênio. A anemia é decréscimo nas células vermelhas do sangue em circulação; palidez, cansaço e falta de ar são sinais de anemia.
Complicações
Há muitas complicações graves associadas com o bloqueio dos vasos sanguíneos pelas células vermelhas do sangue em forma de foice , incluindo cegueira, aumento do baço e derrame. Aqueles com anemia falciforme também estão em maior risco de infecções devido à disfunção do baço relacionado. A síndrome torácica aguda é uma condição pulmonar associada em que uma infecção ou vasos sanguíneos bloqueados causar dor no peito e sintomas de pneumonia -like. Estas complicações podem ser particularmente fatal em crianças , se o tratamento adequado não é procurado imediatamente.
Tratamento
Gestão da anemia falciforme tende a se concentrar em controlar as exacerbações agudas da sintomas . As transfusões de sangue são uma parte comum da gestão de anemia falciforme. Transfusões de aumentar o número de normal, as células vermelhas do sangue em circulação e , como resultado , aumentar a quantidade de moléculas de oxigénio no sangue . Dor leve pode ser tratada com medicamentos de balcão dor . No entanto, em casos de dor intensa , fluidos intravenosos e analgésicos mais fortes podem ser necessários. A hidroxiureia é um medicamento anticancerígeno utilizado na gestão falciforme parece reduzir a freqüência de episódios agudos síndrome torácica e dor . Um regime antibiótico diária é frequentemente iniciado em crianças de até 5 anos de idade , em um esforço para reduzir o risco de infecções potencialmente fatais. Um pequeno número de pacientes com anemia falciforme foram submetidos a transplante de células -tronco. De acordo com o March of Dimes, 85 por cento dos pacientes transplantados foram considerados curados da anemia falciforme . Há poucos transplantes de células -tronco realizado devido ao número limitado de doadores que são bons jogos genéticos.
Prognóstico
O prognóstico para crianças com anemia falciforme já foi muito sombria. Cerca de 25 anos atrás, a expectativa de vida era de cerca de 20 anos. Com um melhor tratamento e pesquisas em andamento , há muitas pessoas com anemia falciforme que estão se aproximando da meia-idade . O CDC relata expectativa de vida atual para ser entre 42 e 48 anos. Esta é uma melhoria significativa em um período relativamente curto de tempo.