A doença falciforme é uma mutação genética da hemoglobina, uma proteína nas células vermelhas do sangue. Formas mutantes de hemoglobina , estruturas vara -como rígidas que causam as células vermelhas do sangue assumir uma forma de foice . Esta forma pode fazer com que as células de ficar juntos e tornar-se apoiado , deixando os órgãos da falta de oxigénio .
Crise
A crise falciforme acontece quando as células vermelhas do sangue malformados bloquear o fluxo de sangue a um órgão ou parte do corpo . Uma crise pode acontecer de repente , sem qualquer aviso e pode acontecer em várias partes do corpo. Os pulmões , levando à dor intensa no peito e crises de tosse com sangue . O baço , que limpa e filtra o sangue pode ser afectada , o que resulta em maior risco de infecção . Os ossos , articulações , estômago e os olhos também são muitas vezes afetados em uma crise falciforme.
Tratamentos
tratamentos incluem transfusões de sangue para substituir células falciformes e antibióticos para infecções bacterianas frequentes. O hydroxeurea droga anti- tumor estimula a produção de hemoglobina fetal que ajuda a prevenir afoiçamento . Esta droga tem sido bem sucedida no tratamento da doença falciforme.
Cure
transplante de medula óssea , no entanto complicado e arriscado, é a única cura para a doença falciforme . A medula óssea deve ser doado por um irmão compatível , mas de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano , porque os irmãos são muitas vezes portadores da doença há apenas dezoito por cento de chance de uma saudável, jogo irmão .
afro-americanos
Mundial, a doença falciforme larga é mais comum na África ocidental e central, onde , de acordo com SickleCellDisease.org , vinte e cinco por cento da população é portadora do gene. SickleCellDisease.org também afirma que um a dois por cento de todas as crianças nascem com algum tipo de doença. Nos Estados Unidos , o gene falciforme é realizada por um em doze adultos afro-americanas de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano . Eles também afirmam que um pai com o gene defeituoso tem uma chance de vinte e cinco por cento de passá-lo para seus filhos.
Genetics
teste genético é uma questão sensível para alguém que sofre de uma doença genética grave. Questões surgem com cuidados de saúde, seguro de vida, e até mesmo no local de trabalho. Porque esta doença é tão grave e pode ser fatal , o teste genético é frequentemente discutido como uma medida preventiva . Mas de acordo com um artigo escrito por Tim Freisen de Dakota do Norte Sate University , há muitas questões éticas levantadas por testes genéticos. Surgem questões que vão desde quem decide quem é testado eo que deve ser as consequências para portadores de anemia falciforme . Freisen afirma que o teste de massa feito pelo governo na década de setenta levantou temores sobre eugenia. Como nós foguete na era moderna , é improvável debates sobre os testes genéticos se tornará menos intensa. Aqueles que carregam o traço falciforme só podemos esperar uma cura infalível faz testes menos controverso.