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O que é triagem de portadores de talassemia

? Talassemia A doença de sangue hereditária pode ser mortal para as pessoas com uma forma grave da doença , bem como a causa morte fetal ou aborto de fetos afetados. A doença causa uma malformação de componentes dos alfa e beta globulina unidades de hemoglobina. Herança

Talassemia é herdado de um ou ambos os pais. As formas mais graves da doença ocorre quando mais de uma cópia de um gene defeituoso é transmitido para a criança.
Carriers

Alguns indivíduos são portadores de talassemia , mostrando nenhum sintoma , mas com uma cópia do gene que pode ser transmitida aos descendentes.
Família estudos

estudos de famílias olhar para a história médica e exames de sangue de familiares de indivíduos potencialmente atingidas e tentar determinar a probabilidade de que alguém é portador .

testes de DNA

testes de DNA pode ser feito que procurar genes específicos conhecidos para talassemia e determinar se um indivíduo que é assintomática está carregando um ou mais desses genes .

Resultados

os indivíduos que são considerados portadores ou portadores prováveis ​​de talassemia pode falar com um conselheiro genético para determinar a probabilidade de transmitir o gene a qualquer prole. Indivíduos que são encontrados para ser portadores também podem optar por ter feito exames pré-natais para determinar se o feto tem a doença.