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O que é SCID com leucopenia?

SCID com leucopenia, também conhecida como deficiência de Artemis, é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. É causada por mutações no gene Artemis, localizado no cromossomo 10 e responsável pela produção de uma proteína chamada Artemis. Esta proteína está envolvida no processo de reparação do DNA e é essencial para o bom desenvolvimento e funcionamento das células T e B, dois tipos de glóbulos brancos que desempenham um papel importante no combate às infecções.

Indivíduos com IDCG com leucopenia apresentam produção prejudicada de células T e células B, levando a um sistema imunológico gravemente enfraquecido. Isso os torna altamente suscetíveis a uma ampla gama de infecções, incluindo infecções bacterianas, virais e fúngicas, que podem ser fatais. Os indivíduos afetados podem apresentar infecções recorrentes, como pneumonia, meningite e sepse, bem como diarréia persistente, retardo de crescimento e erupções cutâneas.

A IDCG com leucopenia é diagnosticada por meio de exames de sangue que avaliam os níveis e a função das células T e B. Os testes genéticos podem confirmar a presença de mutações no gene Artemis, confirmando o diagnóstico.

O tratamento da SCID com leucopenia geralmente envolve o transplante de células-tronco de um doador saudável. Este procedimento visa substituir o sistema imunológico defeituoso por um saudável. Outras opções de tratamento podem incluir transplante de medula óssea ou terapia genética, que ainda está em pesquisa e não está amplamente disponível. Indivíduos com SCID com leucopenia também podem necessitar de terapia de reposição de imunoglobulina por toda a vida para fornecer alguma proteção imunológica contra infecções.

O diagnóstico precoce e o tratamento da IDCG com leucopenia são cruciais para melhorar o prognóstico e a saúde a longo prazo dos indivíduos afetados. Medidas regulares de monitoramento e prevenção de infecções são essenciais para minimizar o risco de infecções.