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Que tipo de mutação causa autismo?

O transtorno do espectro do autismo (TEA) tem uma base genética complexa e vários tipos de mutações podem contribuir para o seu desenvolvimento. Vários genes estão envolvidos, cada mutação pode ter efeitos diferentes e também são possíveis combinações de mutações de genes diferentes. Aqui estão alguns tipos de alterações genéticas associadas ao TEA:

Variações de nucleotídeo único (SNVs):envolvem substituições, deleções ou inserções de um único nucleotídeo na sequência de DNA, alterando a codificação de um único gene.

Variações no número de cópias (CNVs):são ganhos ou perdas de segmentos maiores de DNA, às vezes incluindo múltiplos genes.

Mutações de novo:São mutações que surgem espontaneamente e não são herdadas de nenhum dos pais. Acredita-se que estes desempenhem um papel significativo no TEA com penetrância incompleta e expressividade variável. Mutações que afetam genes relacionados ao desenvolvimento neuronal, conectividade neural, função de sinapse e remodelação da cromatina têm sido implicadas.

Rearranjos cromossômicos:envolvem mudanças estruturais nos cromossomos, como deleções, duplicações, translocações ou inversões. A síndrome do X frágil, causada por anormalidades no cromossomo X, é um exemplo conhecido ligado ao TEA.

Estudos de associação genômica ampla (GWAS) identificaram diversas variantes genéticas comuns associadas a um risco aumentado de TEA. Embora estas variantes possam ter pequenos efeitos individuais, colectivamente contribuem para a base genética da doença.

Estudar a genética do TEA é um desafio devido à heterogeneidade e complexidade da condição. Mutações que afetam vários genes e redes genéticas podem convergir para vias funcionais semelhantes envolvidas no desenvolvimento neural e na função cerebral.