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O que há de distintivo na adrenoleucodistrofia de início na idade adulta?

Características distintivas da adrenoleucodistrofia (ALD) de início na idade adulta

- Idade de início :A adrenoleucodistrofia (ALD) pode afetar indivíduos em diferentes idades, mas a ALD de início na idade adulta normalmente se apresenta em indivíduos entre 21 e 40 anos de idade.

- Progressão mais lenta :Em comparação com a ALD infantil, a ALD de início na idade adulta tende a progredir mais lentamente. Os sintomas neurológicos podem desenvolver-se gradualmente ao longo de vários anos ou mesmo décadas.

- Sintomas neurológicos predominantes :ALD de início na idade adulta afeta principalmente o sistema nervoso. Os sintomas neurológicos comuns na ALD de início na idade adulta incluem:
- Dificuldades cognitivas, como comprometimento da memória, funcionamento executivo prejudicado e diminuição das habilidades intelectuais
- Mudanças comportamentais, incluindo irritabilidade, retraimento social e apatia
- Paraparesia espástica progressiva, levando a fraqueza e rigidez nas pernas
- Dificuldades de fala, como disartria (dificuldade para falar)
- Problemas de visão, como neurite óptica (inflamação do nervo óptico)
- Perda auditiva
- Convulsões

- Insuficiência adrenal :A insuficiência adrenal é uma complicação menos comum, mas potencialmente grave, na DHA de início na idade adulta. Ocorre devido ao envolvimento das glândulas supra-renais, que produzem hormônios essenciais para diversas funções corporais. Os sintomas de insuficiência adrenal podem incluir fadiga, perda de peso, problemas gastrointestinais e pressão arterial baixa.

- Achados de ressonância magnética (MRI) :Exames de ressonância magnética do cérebro na ALD de início na idade adulta geralmente mostram anormalidades na substância branca, particularmente nas regiões frontal e parietal. Essas alterações podem aparecer como áreas de intensidade de sinal aumentada nas sequências de ressonância magnética ponderadas em T2 ou FLAIR.

- Características genéticas :A ALD de início na idade adulta é causada por mutações no gene ABCD1, que codifica uma proteína envolvida no transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) através da membrana celular. Estas mutações levam à acumulação de VLCFAs no cérebro e noutros tecidos, causando danos celulares e disfunção neurológica.

- Apresentação variável :ALD de início na idade adulta apresenta um espectro de apresentações clínicas. Alguns indivíduos podem apresentar um curso relativamente leve com progressão gradual dos sintomas, enquanto outros podem ter um declínio mais rápido e desenvolver deficiências neurológicas graves.